REFERENCE
Main, avant-bras, face
Les premiers symptômes de l'atteinte sous-cutanée surviennent le plus souvent dans la petite enfance ou l'adolescence par un oedème localisé et asymétrique touchant le plus souvent la main, l'avant-bras ou la face.
Atteinte laryngée : hospitaliser
L'atteinte laryngée est fréquente et toujours préoccupante : elle doit conduire à l'hospitalisation. La notion de crises antérieures similaires d'évolution favorable ne doit pas rassurer. Le pronostic de telles crises est transformé par l'utilisation immédiate de C1 INH intraveineux et par les mesures de prévention des oedèmes par stéroïdes anabolisants lors de tout geste chirurgical.
Tractus digestif
La localisation de l'oedème sous-muqueux au tractus digestif est à l'origine le plus souvent d'un véritable syndrome occlusif. L'échographie abdominale peut parfois mettre en évidence une ascite au cours et au décours immédiat de la crise. La présence d'un épanchement dans ce contexte douloureux est très évocatrice de cette maladie. Dans d'autres cas, l'atteinte digestive se traduit par des crises abdominales très violentes, à type de colique et de diarrhée, des signes gastriques ou encore des signes d'atteinte des voies biliaires.
Rien en dehors des crises
Au cours de son histoire clinique, chaque malade présente le plus souvent des crises assez similaires, et donc vite suspectées d'être liées au déficit en C1 inhibiteur.
En dehors des crises, l'examen clinique ne met en évidence aucune anomalie.
Modalités d'apparition des oedèmes
Les modalités d'apparition des oedèmes sont très caractéristiques. Ils peuvent être déclenchés par un traumatisme, même minime. Le rôle des émotions est classique, mais difficile à préciser. De multiples facteurs ont été incriminés : aliments, médicaments, maladies infectieuses (notamment Helicobacter pylori). Les médicaments qui peuvent favoriser les crises sont à proscrire chez ces patients : inhibiteurs de l'enzyme de conversion, antagonistes des récepteurs de l'angiotensine II.
Formes héréditaires
Les formes héréditaires sont les plus fréquentes et, dans la plupart des cas, des manifestations similaires sont observées dans la famille où la transmission est autosomique dominante. Elles débutent le plus souvent dans l'enfance ou l'adolescence. L'anomalie est différente d'une famille à l'autre, mais identique dans une même famille.
Formes acquises
Des formes acquises (beaucoup moins fréquentes) ont également été décrites. La révélation d'une néoplasie après plusieurs années d'évolution d'un oedème angio-neurotique est possible dans ces formes isolées d'apparition tardive. Parfois, aucune néoplasie n'est découverte et la mise en évidence, en laboratoire spécialisé, d'anticorps sériques spécifiques du C1 inhibiteur permet d'affirmer l'existence d'une forme auto-immune qui a également été décrite.
Pronostic
La gravité du pronostic est liée à la localisation laryngée. La notion d'antécédents d'atteintes laryngées ou de poussées itératives doit faire craindre une crise irréversible et conduire à une prévention médicamenteuse au long cours. Le pronostic spontané des formes auto-immunes est souvent sévère, avec répétition des crises laryngées.
Dosage du C1 inhibiteur
C'est en réalité la biologie qui va confirmer le diagnostic. Le dosage du C1 inhibiteur et des fractions du complément sérique est indispensable. En effet, les anomalies du complément sont caractéristiques et retrouvées en permanence, même à distance des crises : le taux de C1 inhibiteur (C1 INH) est inférieur à 30 % de la valeur normale dans plus de 95 % des cas (type 1) ; lorsqu'il est normal, l'activité fonctionnelle du C1 INH est abaissée (type II), cette forme est rare en France, et ne nécessite pas ce dosage en première intention ; le taux du C4 sérique est très bas, inférieur à 0,10 g/l souvent non détectable ; le C3 est à une concentration sérique normale ; le complément hémolytique total est abaissé au moment des crises. Ces anomalies biologiques affirment le diagnostic chez les malades atteints d'angio-oedèmes.
La famille
Elles peuvent cependant exister également en l'absence de toute manifestation clinique chez certains sujets appartenant à une famille avec déficit en C1 INH. C'est dire l'intérêt de l'enquête familiale par dosage du complément en présence d'un cas apparemment isolé, car ces sujets asymptomatiques peuvent transmettre la maladie.
D'après un entretien avec le Dr Marie-Thérèse Guinnepain, Institut Pasteur, Paris, à l'occasion du 22e congrès de l'European Academy of Allergology and Clinical Immunology (EAACI).
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