L’ÉDITION en ligne des « Proceedings » de l’Académie des sciences américaine publie l’identification d’un gène impliqué dans le tremblement essentiel. Cette publication présente dans le détail un travail qui a été signalé récemment dans « Clin Genet » (2006 ; 69 : 437-440) et dont « le Quotidien » du 3 mai s’est fait l’écho.
L’identification de ce gène est le fruit du travail des équipes de l’unité Inserm 573 dirigée par Pierre Sokoloff, directeur de recherche au Cnrs, associées à des chercheurs de la Pitié-Salpêtrière et du Baylor College of Medicine de Houston. Le gène identifié code pour le récepteur D3 à la dopamine (DRD3).
Trente familles originaires de la région parisienne et de Champagne-Ardenne ont été étudiées ; dans vingt-trois d’entre elles, les chercheurs ont montré que le tremblement essentiel est co-transmis avec une mutation du gène DRD3. Ce qui a été confirmé dans un grand échantillon américain. Les homozygotes sont plus gravement atteints que les hétérozygotes.
Le récepteur muté est hyperactif. Des produits réduisant son activité sont en cours de développement dans plusieurs laboratoires pharmaceutiques et permettent d’envisager un traitement du tremblement essentiel.
Freddy Jeanneteau, Benoît Funalot, Joseph Jankovic, Hao Deng, Jean-Pierre Lagarde, Gérard Lucotte et Pierre Sokoloff. « Proc Natl Acad Sci USA », 2006 ; 103 : 10753-10758. Version en ligne.
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