REFERENCE
Avant 5 ans
Cancer assez rare et peu connu, le rétinoblastome affecte le nourrisson et le jeune enfant, en général avant l'âge de 5 ans, avec une légère prédominance masculine. Cette maladie grave, souvent héréditaire, peut atteindre un seul œil (60 % des cas) ou les deux yeux (40 % des cas).
Reflet blanc, persistance d'un strabisme
La précocité du diagnostic de rétinoblastome est un élément essentiel qui conditionne les possibilités de traitements conservateurs et le pronostic visuel de l'enfant. Un diagnostic trop tardif peut même compromettre le pronostic vital.
Un reflet blanc dans la pupille (leucocorie) ou la persistance d'un strabisme sont des signes qui ne doivent pas être négligés et doivent impliquer un examen ophtalmologique dans les meilleurs délais.
Fond d'œil sous AG
Le diagnostic du rétinoblastome repose essentiellement sur le fond d'œil pratiqué sous anesthésie générale. Il précise le nombre de tumeurs, leur taille, leur localisation et l'existence ou non d'un envahissement du vitré. Cet examen est souvent complété par un scanner ou une IRM et par une échographie oculaire.
Objectif : guérir l'enfant
L'objectif des traitements est de guérir l'enfant tout en lui conservant si possible l'œil et la vision. L'utilisation des différents traitements est fonction de la forme de la tumeur (héréditaire/sporadique, unilatérale/bilatérale), de sa localisation dans l'œil, de son volume et de l'âge de l'enfant. L'énucléation reste encore souvent nécessaire dans les formes unilatérales et pour l'un des yeux dans les formes bilatérales. Pour ces dernières, des traitements conservateurs peuvent être envisagés au niveau du deuxième œil.
Traitements de plus en plus efficaces
Les traitements sont actuellement de plus en plus efficaces, puisque cinq ans après traitement 95 % des enfants traités sont en vie. Ils sont considérés comme guéris, avec toutefois un degré d'atteinte visuelle variable. Dans la majeure partie des tumeurs, qu'elles soient unilatérales ou bilatérales, une chimiothérapie première est réalisée afin de les rendre accessibles à des traitements conservateurs quand ils sont envisageables.
Traitements locaux
De plus en plus performants, les traitements locaux du rétinoblastome peuvent être associés sur le même œil selon la taille ou la localisation de la tumeur : tumeurs postérieures à l'équateur de l'œil (thermochimiothérapie, photocoagulation, radiothérapie externe) ; tumeurs antérieures à l'équateur de l'œil (cryothérapie, curiethérapie par disque radioactif).
Exceptionnelles dans les pays industrialisés, les tumeurs étendues gardent un pronostic sévère, notamment vital. Il est alors indispensable de traiter le tissu orbitaire par un traitement complémentaire à l'énucléation (chimiothérapie ou irradiation).
Curiethérapie orbitaire
Depuis 2000, la curiethérapie orbitaire a été mise en application à l'institut Curie. Cette technique, développée au départ en Afrique du Sud, permet de traiter les tumeurs étendues en délivrant une importante dose d'irradiation aux tissus de la cavité, et en évitant ainsi les organes périphériques grâce, notamment, à l'utilisation de lignes contenant des grains d'iode 125. Ces lignes ont un blindage en inox protégeant l'os de la cavité orbitaire pour préserver sa croissance. Ce traitement a également l'avantage d'être court et de laisser moins de séquelles esthétiques au niveau du visage et des paupières que l'irradiation externe.
Gène de prédisposition
L'identification du gène de prédisposition au rétinoblastome, le gène RB, en 1986, a permis de développer des tests génétiques estimant les risques tumoraux individuels. Ils consistent à rechercher la présence d'anomalies au niveau du gène RB. Ainsi, la recherche d'une prédisposition génétique (en France, 90 % des tests sont pratiqués à l'institut Curie) est maintenant proposée à tous les patients ayant eu un rétinoblastome, et permet soit de lever la surveillance ophtalmologique chez les apparentés non porteurs de la prédisposition, soit de la poursuivre chez les apparentés porteurs. Les tests génétiques se font en deux étapes : la recherche de mutation familiale puis les tests individuels.
D'après les communications des Drs L. Desjardins, F. Doz, R. Dendale et M. Gauthier-Villars, dans le cadre d'un point presse organisé à l'institut Curie, à l'issue du symposium international sur le rétinoblastome.
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