La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies autosomiques récessives graves et chroniques des populations d'origine européenne. « Une personne sur trente en France est porteuse saine, d’où un risque important qu’il ne faut pas balayer sous prétexte que les cas familiaux sont éloignés, insiste le Dr Faïza Cabet, biologiste moléculaire au CRCM (Centre de ressources et de compétences de la mucoviscidose) de Lyon. » Sans traitement curatif à ce jour, ce risque doit être pris très au sérieux. Dès que le diagnostic est posé, le patient est adressé vers un CRCM où il est pris en charge et peut bénéficier d'un conseil génétique, pour lui et sa famille. Une demande de recherche de mutations est alors effectuée chez les parents, chez les grands parents paternels et maternels (s’ils le souhaitent) pour rassurer une des deux branches familiales et chez les collatéraux de la branche concernée. L'information familiale doit être donnée par le patient adulte ou par les parents d'un patient mineur. « Les apparentés d'un patient informés par leur famille ont la possibilité de consulter leur médecin, développe Faïza Cabet. Ce dernier peut prescrire à l'apparenté la recherche de mutations dans un laboratoire de biologie moléculaire, en joignant à la prescription le nom du cas index et les mutations identifiées, le laboratoire où l'étude a été faite ou le CRCM qui suit le patient ainsi qu’un consentement libre et éclairé par une information préalable dans le cadre d'une consultation médicale individuelle ».
Histoire de famille
Les conditions de prescription et de réalisation des examens des caractéristiques génétiques d'une personne sont encadrées par la loi-décret n° 2000-570 du 23/06/2000, révisée en 2004.Les résultats sont communiqués au médecin référent ou au généticien et à tout médecin indiqué par le patient (ou sa famille). Toute personne ayant dans sa famille un patient atteint de mucoviscidose a un risque plus important que la population générale d'être porteur sain. C’est le message que doit relayer le médecin. Cependant, le risque « a prior » d'être porteur sain après avoir évalué le lien de parenté de la personne qui consulte doit être effectué par un généticien, car le temps des explications, et des implications de ce risque, notamment en cas de désir d’enfant (si l'apparenté est hétérozygote, on lui conseille de faire tester son conjoint ; choix éventuel du DPI, DPN) nécessite les conditions spécifiques et favorables du conseil génétique.
Pause exceptionnelle de votre newsletter
En cuisine avec le Dr Dominique Dupagne
[VIDÉO] Recette d'été : la chakchouka
Florie Sullerot, présidente de l’Isnar-IMG : « Il y a encore beaucoup de zones de flou dans cette maquette de médecine générale »
Covid : un autre virus et la génétique pourraient expliquer des différences immunitaires, selon une étude publiée dans Nature