Il Y A NEUF ANS, l'équipe du Dr Huda Zoghbi, du Baylor College of Medicine à Houston (États-Unis), identifiait une mutation du gène MeCP2 (sur le chromosome X) comme étant la cause du syndrome de Rett.

Ce trouble grave et global du développement du système nerveux central (SNC) frappe uniquement les filles, le plus souvent de façon sporadique.

Après une période apparemment normale, jusqu'à l'âge de 6 à 18 mois, les filles perdent le langage acquis et l'utilisation volontaire des mains qui est remplacée par des stéréotypies manuelles.