Dans la forme avec atrophie du corps calleux

Le gène d'une paraplégie spastique est identifié

Publié le 05/03/2007
- Mis à jour le 05/03/2007

UNE MUTATION génique responsable de la forme autosomale récessive de paraplégie spastique associée à une atrophie du corps calleux vient d'être identifiée par les chercheurs d'une unité mixte université Pierre-et-Marie-Curie/Inserm U679. Le gène impliqué se situe sur le locus SPG11 du chromosome 15q21.1. L'équipe, dirigée par Alexis Brice, a découvert que ce gène code pour une protéine, de fonction encore inconnue, baptisée spatacsin (pour Spasticity with Thin or Atrophied Corpus Callosum Syndrome Protein).

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