Une équipe de chercheurs américains, italiens, britanniques et portugais a identifié le gène responsable du syndrome d'Alström, variante du syndrome de Laurence-Moon-Bardet-Biedl, qui associe rétinopathie, oligophrénie, obésité, hypogonadisme, et s'accompagne secondairement des complications du diabète de type 2.
En 1997, le gène avait déjà été localisé sur le chromosome 2, grâce à l'étude d'une famille acadienne atteinte. L'intervalle de recherche a été progressivement réduit, et le gène a finalement pu être identifié grâce à l'analyse des transcrits ARN exprimés dans l'il.
Dans ce gène, dit ALMS1, quatre délétions décalant le cadre de lecture et deux mutations non-sens ont été identifiées dans six familles européennes, ou d'origine européenne (y inclus la famille acadienne). On note que toutes ces familles étaient fortement consanguines, et que les différentes mutations ont été retrouvées à l'état homozygote.
La fonction de la protéine codée par ALMS1 reste à caractériser. On sait toutefois que le gène est faiblement exprimé dans de nombreux tissus et ne présente, en outre, aucune homologie significative avec d'autres gènes connus chez l'homme. Chez la souris, en revanche, les auteurs ont identifié un gène de séquence relativement proche, qu'ils estiment être le gène orthologue. Ils soulignent par ailleurs que l'étude des anomalies métaboliques en cause dans le syndrome d'Alström pourrait ouvrir des pistes pour remonter dans l'étiologie de l'obésité et du diabète de type 2.
G. B. Collin et coll. « Nature Genetics », publié on line le 8 avril 2002.
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