Le dépistage de certaines affections au cours de la grossesse

REFERENCE

Diabète de type 1 ou 2

Le diabète de type 1 avec une glycosurie associée à une cétonurie reste très rare chez la femme enceinte. Néanmoins, s'il existe, il nécessite un traitement en urgence. Beaucoup plus fréquent, le diabète de type 2 (glycémie supérieure à 1,26 g/l) peut être asymptomatique. Il doit donc être recherché systématiquement chez toute femme d'âge supérieur à 35 ans, de BMI supérieur à 25 kg/m2, ayant des antécédents familiaux au premier degré d'hyperglycémie et de malformation foetale.

Diabète gestationnel

Le dépistage du diabète gestationnel doit être systématique, en sachant que plus la glycémie augmente, plus le risque de complications augmente. Entre 6 à 36 semaines, la glycémie doit être identique à celle de la population normale (0,83 à 0,80 g/l). Si lors de la première consultation de dépistage la glycémie est supérieure ou égale à 1,05 g, il faut savoir surveiller la femme et rechercher le déclenchement potentiel d'un diabète gestationnel ultérieur (vers 24-28 semaines).

Uricémie : rarement utile

La recherche d'une uricémie augmentée est rarement utile de manière générale chez les femmes enceintes. En effet, elle augmentera uniquement en cas de prééclampsie (stress oxydatif) ou chez les femmes à risque de prééclampsie. Le seuil physiologique de l'uricémie doit être inférieur à 280 ¼mol/l. En pratique, même si l'hyperuricémie représente un facteur de morbidité de la prééclampsie, elle ne présente pas d'intérêt, le paramètre le plus intéressant étant représenté par le suivi de la pression artérielle. Il ne semble pas actuellement y avoir de seuil suffisamment pertinent de l'uricémie pour conclure à un risque d'éclampsie, c'est pourquoi le dosage biologique de l'uricémie au cours d'une grossesse ne trouve pas sa place.

Phénylcétonurie

Le déficit en phénylalanine hydroxylase est responsable d'une toxicité cérébrale chez un enfant sur 5 000.
Le dosage de la phénylcétonurie dans le sang de l'enfant à la naissance (test de Guthrie) permet de poser le diagnostic. Parmi les 400 mutations décrites, seulement 8 sont responsables de 60 % des phénylcétonuries. Le dosage durant la période prénatale n'est pas envisageable de manière systématique. En effet, les prélèvements sur le liquide amniotique ne présentent pas d'intérêt et ces mêmes prélèvements ne sont pas envisageables sur le sang fStal. L'examen échographique ne permet pas de déceler de signes d'atteinte sur le foetus.

Mucoviscidose

En ce qui concerne la mucoviscidose, il importe d'adopter une vigilance extrême chez les patientes à risque. Lorsqu'une mutation est connue chez un enfant, il faut la rechercher chez tous les apparentés, et ce quel que soit le degré de parenté. Si l'examen ne retrouve aucune mutation chez l'apparenté, le couple de parents doit être rassuré. En revanche, si une ou plusieurs mutations sont mises en évidence, elles doivent toutes être recherchées, notamment celles qui sont situées au niveau du gène CFTR car elles sont les plus fréquentes en France.

D'après les communications de J. Lepercq, G. Kayem et F. Muller lors du 13e Salon de gynécologie pratique.