Le chromosome 7 est séquencé

L'assemblage complet des 157 953 789 nucléotides d'ADN qui ont été identifiés est accessible sur : http://www.chr7.org.

Les travaux indiquent que seraient présents sur le chromosome 7 murin, 1455 gènes codant potentiellement des protéines et 213 gènes putatifs ou non codants. L'extrapolation au génome humain ferait prédire environ 29 000 gènes codant des protéines et 3 700 gènes putatifs et non codants.
La taille moyenne des gènes sur le chromosome 7 est de 69,9 kilobases (kb), largement supérieure à ce qui avait été rapporté antérieurement. On trouve 18 gènes de plus de 500 kb et notamment le géant CNTNAP2, qui atteint 2 300 kb.
Concernant les gènes de susceptibilité à des pathologies, différentes observations ont été faites. On trouve sur le chromosome 7 le gène WBS qui correspond au syndrome de Williams-Beuren. Il correspond à la survenue de phénomènes de duplication segmentaire (duplicons) qui sont survenus sans recombinaison allélique.
Le gène du syndrome de Schwann-Diamond s'est constitué à la suite d'événements de conversion.
L'analyse du chromosome entier révèle qu'il contient un taux très élevé de duplications intrachromosomiques, ce qui suggère qu'il pourrait être le site d'autres maladies. Des sites fragiles ont d'ailleurs déjà été clonés (FRA7G, FRA7H et FRA7E).
Les réarrangements du chromosome 7 chez des patients porteurs d'anomalies ont été étudiés. De nouvelles cartographies ont pu être réalisées dans des régions génomiques contenant des loci de maladies dont les gènes ne sont pas encore identifiés. C'est le cas pour la leucémie myéloïde chronique située à 7q22, pour le syndrome caverneux cérébral (7p15) ou le lymphome splénique (7q33).
Les études des séquences à des points de réarrangement pourraient donner des informations sur la fonction de gènes dans trois maladies du développement, indique-t-on.
Ainsi, pour le syndrome pieds et mains fendus (ectrodactylie), qui est une anomalie du développement génétiquement hétérogène, avec des expressions phénotypiques variées, un locus a été cartographié à l'intérieur d'une région de 1,2 Mb à 7q21, ce qui été confirmé chez 12 patients ectrodactyles non apparentés.

Autisme

D'autres sites de mutations sont connus sur le chromosome 7 concernant des maladies rares (céphalopolysyndactylie de Greig, holoprosencéphalie de Saethre-Choetzen, pouce triphalangéal et lymphome splénique marginal).
De la même manière, les chromosomes 7 de patients autistes ont été analysés pour évaluer des gènes candidats dans un locus de susceptibilité (AUTS1). La région 7q22-q31 a révélé des points de translocation significatifs, proches du gène FOXP2, antérieurement identifié comme associé à un trouble hérité de la parole et du langage.

« Science », 10 avril 2003. www.sciencexpress.org