Le chromosome 7 est décrypté

Notre connaissance du génome humain progresse à grande vitesse : après celle des chromosomes 14, 20, 21 et Y, l'analyse de la séquence du chromosome 7 est aujourd'hui publiée dans « Nature ».

Il s'agit du plus grand chromosome jusqu'à présent décrypté. En outre, le chromosome 7 est le premier des chromosomes humains aux deux bras de taille équivalente (chromosome métacentrique) à révéler sa structure. Mais, contrairement à ce qu'on pouvait penser, cette structure ne présente pas de symétrie.

Vingt loci en rapport avec des pathologies

Hillier et coll. ont séquencé et analysé 99,4 % de la partie euchromatique du chromosome 7, soit 153 millions de paires de bases. En outre, au cours des deux dernières décennies, de nombreuses données concernant le chromosome 7 avaient été accumulées par la communauté scientifique. Ce chromosome comporte en effet plus de vingt loci en rapport avec des pathologies d'origine génétique, telles que la mucoviscidose ou le syndrome de Williams. De plus, de nombreux cancers sont associés à des remaniements du chromosome 7. Les données obtenues par Hillier et coll. concordent de manière excellente avec celle des cartes physiques et génétiques établies auparavant.

1 150 gènes putatifs

L'analyse de la séquence a permis l'identification de 1 150 gènes putatifs codant pour des protéines et 941 pseudogènes. L'existence de 605 des 1 150 gènes identifiés a pu être vérifiée à l'aide des séquences d'ADN complémentaires retrouvées dans les banques de données.
Du point de vue structural, le chromosome 7 possède une quantité surprenante de duplications segmentaires (des séquences de plus de 1 000 paires de bases issues de la duplication d'une autre région du génome) : en effet, plus de 8 % du chromosome partage une homologie de séquence (au moins 90 % d'identité) avec un autre locus du génome humain. La majorité des duplications segmentaires mises en évidence par Hillier et coll. correspondent à des événements de duplication intrachromosomique plus ou moins récents. La répartition de ces duplications sur les deux bras du chromosome est très asymétrique.
Si ces duplications ont dû jouer un rôle important dans l'évolution du génome humain, elles peuvent également entraîner la survenue d'événements de recombinaison non contrôlés délétères. Des segments dupliqués sont d'ailleurs présents dans la région du chromosome 7 associée au syndrome de Williams. Les séquences répétées retrouvées à ce locus sont probablement, au moins en partie, responsables de la délétion génétique qui conduit à l'apparition de cette affection.

L. W. Hillier et coll., « Nature » du 10 juillet 2003, pp. 157-164.