L'échographie du premier trimestre de la grossesse doit impérativement être réalisée entre 11 et 14 semaines d'aménorrhée. Elle permet de dater la grossesse avec précision, de préciser s'il s'agit d'une grossesse unique ou multiple, la reconnaissance précoce des grossesses multiples étant une condition nécessaire pour prévenir la morbidité et la mortalité qui leurs sont associées. Dans ce contexte, la chorionicité doit être définie, « car cela ne pourra plus être réalisé avec la même fiabilité par la suite », insiste le Pr Florence Bretelle. L'échographie du premier trimestre vise également à dépister précocement des anomalies morphologiques, grâce à l'examen des membres, du pôle céphalique, et de la paroi abdominale. L'examen confirme la présence de l'estomac et potentiellement de la vessie. La mesure de la clarté nucale, interprétée en fonction de la taille de l'embryon, est un élément majeur de l'évaluation du risque de trisomie 21.
« Or, actuellement, la qualité de l'examen, qui dépend de l'expérience de l'opérateur et du matériel utilisé, est très inégale. Ce qui a pour conséquence un recours élevé à l'amniocentèse, qui concerne plus de 10 % des grossesses dans certaines régions. »
La mesure de la clarté nucale est un paramètre essentiel pour le dépistage de la trisomie 21. Lorsqu'elle est correctement réalisée, cette mesure, associée aux marqueurs sériques au second trimestre, permet de dépister 80 % des trisomies 21 avec un taux de faux positif de 5 %. Un progrès puisque le dépistage actuel en trois temps (échographie du premier trimestre, marqueurs sériques au second trimestre et échographie morphologique entre 22 et 24 semaines d'aménorrhée) induit entre 10 et 16 % d'amniocentèses.
L'impossibilité de refaire la mesure de la clarté nucale a posteriori, mesure nécessaire au calcul du risque combiné pour les femmes qui le souhaitent, souligne l'importance de disposer de clichés échographiques répondant à des critères de qualité (score de Herman*). L'intérêt de la mise en évidence des os propres du nez ainsi que l'aspect Doppler du ductus venosus prend une place de plus en plus importante dans l'évaluation du risque d'aneuploïdie.
Un calcul du risque combiné. Dans différents centres, notamment Marseille, le centre de diagnostic prénatal propose ainsi à toutes les patientes un calcul du risque combiné prenant en compte l'âge de la femme, la mesure de la clarté nucale et le résultat des marqueurs sériques, et non une amniocentèse d'emblée. La femme est informée que l'association des deux méthodes augmente la sensibilité du dépistage des aneuploïdies, dont la trisomie 21, comparativement à l'utilisation d'un seul des deux critères, sans que le taux d'amniocentèses, et donc de complications liées à ce geste (mortalité fœtale de 0,5 à 1 % notamment), ne s'accroisse.
Cette approche, retenue par la Haute Autorité de santé, peut être appliquée aux femmes de plus de 38 ans qui le souhaitent. Comme l'explique le Pr Bretelle, « après réception des résultats du dépistage sérique, il serait préférable désormais de ne pas parler d'amniocentèse d'emblée aux patientes, mais de leur expliquer les possibilités de calcul de risque combiné et de les laisser réfléchir après une consultation en centre de diagnostic prénatal leur permettant d'obtenir toutes les informations ». Des recommandations de la HAS, bientôt publiées, préconisent la possibilité de proposer aux patientes le dépistage par les marqueurs du premier trimestre.
Un logiciel de formation au calcul du risque est accessible par Internet sur le site de la Fetal Medicine Foundation (www.fetalmedicine.com).
(1) D'après un entretien avec le Pr Florence Bretelle (Marseille).
(*) A. Herman et coll., « Ultrasound Obstet Gynecol », 1998 Dec ; 12 (6) : 398-403.
Le score de Herman
Il est donc essentiel de mieux répondre aux critères de qualité, tels que le score de Herman (A. Herman et coll., « Ultrasound Obstet Gynecol », 1998 Dec ; 12 (6) : 398-403). Ce score prend en compte trois critères majeurs - coupe sagittale, curseurs correctement placés et visibilité de la clarté de tout le dos - cotés 0 (mauvais) ou 2 (bon) et trois critères mineurs - position intermédiaire de la tête, fœtus occupant 75 % de l'image et différenciation de l'amnios - cotés 0 (non) ou 1 (oui).
Un score de Herman < 4 ne peut être accepté. A titre d'exemple, l'application du contrôle qualité dans le département des Yvelines, lors de l'étude écho-Pappa, a permis de nettement progresser.
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