EN DEHORS de la forme de présentation typique de l'autisme qui suit les critères classiques de définition, la maladie peut prendre des formes cliniques très diverses : ce qui fait parler de « spectre de l'autisme ». Cela peut aller d'une présentation légère, ne comportant pas tous les critères de description, avec préservation des capacités intellectuelles (comme dans le cas du syndrome d'Asperger), jusqu'à des formes avec déficit mental, chez des enfants très enfermés dans une impossibilité à communiquer.
La forme classique atteint de 1 ou 2/1 000 personnes, mais la définition comprenant les formes associées concerne 1/165 personnes. Ce qui signifie que l'on est face à un problème important. Cette question débouche sur une attitude pratique : lorsque les patients sont référés à une consultation, on est amené à s'intéresser aux différents aspects de la maladie (génétique, clinique, étude organique, IRM, orthophonie…).
Par ailleurs, des pathologies peuvent être associées, comme l'épilepsie, un retard mental, un syndrome de Rett, des TOC. Le syndrome de Rett est considéré comme une forme particulière des troubles envahissants du développement. Il existe aussi souvent des troubles du langage associés à l'autisme.
Toutes ces formes pathologiques sont en cours d'exploration. On cherche à mieux les définir et à comprendre les mécanismes en cause.
Les généticiens s'occupent du sujet. Dans les familles où plusieurs personnes sont atteintes de pathologies polymorphes (formes atypiques, syndrome d'Asperger, syndromes de retard mental…), est-on face à une même atteinte du génome, avec des expressions différentes, ou bien s'agit-il des résultats d'anomalies génétiques légèrement différentes ?
Des gènes ont été ciblés (par une méthode de génétique inverse), mais non encore isolés. Le dernier, SHANK (trouvé par l'équipe de Thomas Bourgeron à l'Institut Pasteur), met en évidence un lien entre certains systèmes d'organisation du développement cérébral et de la régulation du sommeil. Un champ d'exploration clinique s'est ouvert sur le sommeil dans le cadre de l'autisme et des troubles associés. En clinique, on observe que les enfants dorment peu ou trop, souvent mal, avec aussi des inversions des rythmes sommeil-veille. Une équipe (Pr Roger Godbout, Montréal) a trouvé une perturbation de l'architecture du sommeil dans l'autisme et le syndrome d'Asperger, qui semble reliée à des problèmes de régulation de mécanismes cérébraux. Ces troubles sont très améliorés par l'usage de la mélatonine qui peut permettre de rétablir le cycle. L'effet de la mélatonine est exploré et on l'utilise dans le cadre d'ATU dans des hôpitaux. On donne parfois aussi des bêtabloquants (qui sont inducteurs de sécrétion de mélatonine).
La sérotonine est également un médiateur synchroniseur cérébral. Son activité est en cause dans les TOC, qui accompagnent souvent l'autisme. La répétition des mouvements, la ritualisation, les idées répétées envahissantes, appartien- nent à la description de l'autisme. Il existe peut être un mécanisme neurobiologique partagé entre les TOC et l'autisme. Les inhibiteurs de la recapture de la sérotonine (IRS) sont susceptibles d'améliorer cet aspect. De plus, pour traiter une dépression chez un autiste, les IRS sont indiqués.
L'épilepsie dans l'autisme prend des aspects atypiques souvent difficiles à diagnostiquer, aussi les renseignements donnés par l'EEG sont-ils essentiels.
D'après un entretien avec le Pr Catherine Barthelémy (CHU de Tours).
L'ARAPI
L'ARAPI (Association pour la recherche sur l'autisme et la prévention des inadaptations) existe depuis 1983, fondée à l'initiative de parents et de professionnels. L'association a comme objectif de promouvoir la recherche sur l'autisme, la formation et l'information. Depuis 1989, l'ARAPI organise une université d'automne. Ces journées de formation permettent à des chercheurs de diverses disciplines (médecine, neurosciences, génétique, pharmacologie...), à des praticiens (psychologues, enseignants, éducateurs...), à des étudiants du 3e cycle et à des parents responsables dans les associations de parfaire leurs connaissances.
ARAPI, BP 91603, 37016 Tours Cedex 1. Tél. 06.33.23.28.31. Fax 09.71.73.52.49.
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