LES DÉFICITS immunitaires primitifs (DIP) constituent un ensemble de maladies génétiques rares caractérisées par le dysfonctionnement partiel ou total du système immunitaire. Une fois diagnostiqués, les jeunes malades vont bénéficier de traitements leur permettant de mener une vie proche de la normale et d'éviter des complications parfois irréversibles (infections sévères, bronchectasies, voire cancers). Les infections à répétition sont le mode de révélation habituel. Les DIP doivent être évoqués dans les : infections bactériennes des voies aériennes supérieures et inférieures récidivantes, les infections cutanées récidivantes, les infections opportunistes (parasitaires, fongiques, virales), un antécédent familial de déficit immunitaire.
Les thérapeutiques varient selon le déficit. À l'heure actuelle, le seul traitement curatif est la greffe de moelle osseuse. Tous les patients ne peuvent en bénéficier, et elle reste proposée pour certaines formes très sévères. Quant à la thérapie génique, mise au point dès 1999 par le Pr Alain Fischer et son équipe (hôpital Necker - Enfants-Malades, Paris), elle demeure expérimentale.
Mener une vie quasi normale.
Instauré il y a une vingtaine d'années, le traitement substitutif par immunoglobulines (Ig) permet aux personnes souffrant d'un DIP avec défaut de production d'anticorps ou de DIS (déficits immunitaires secondaires) de mener une vie quasi normale. Les immunoglobulines sont prescrites à vie ; par voie intraveineuse, elles doivent être administrées à l'hôpital, toutes les trois semaines environ. Plus récemment (2005), certaines préparations d'Ig ont été mises à disposition sous forme sous-cutanée. Elles représentent un progrès du fait de la possibilité d'administration à domicile (une injection par semaine en moyenne).
En 2006, l'association IRIS* estimait à cinq cents le nombre de patients traités à domicile. En 2008, ce chiffre s'élève à plus de huit cents. Les autres progrès concernent principalement la sécurité et la tolérance. Le niveau de sécurité des préparations d'Ig vis-à-vis des virus et autres agents pathogènes est aujourd'hui très élevé. Par ailleurs, des Ig sans saccharose ont été développées afin de traiter les patients insuffisants rénaux.
Conférence de presse Octapharma.
* Association IRIS (Immunodéficience primitive Recherche Information Soutien) : www.associationiris.org.
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