Grande taille
A l'examen, elle surprend par sa grande taille ; 88 cm, soit + 3 DS. Le poids est normal, ainsi que le périmètre crânien. L'examen clinique est normal en dehors de la présence de seins. Une vraie glande mammaire est palpée de façon bilatérale, indolore. Il n'y a pas de pilosité. Elle est cotée S2P1A1. L'examen cutané et neurologique est normal. Le carnet de santé révèle nettement une accélération de la croissance staturale avec passage de + 2 DS à + 3 DS à partir de l'âge de 8 mois environ ; âge auquel la maman avait remarqué un début de poussée mammaire asymétrique d'abord. La taille cible d'Emma est calculée à 166,5 cm, soit + 1 DS.
Age osseux
Le premier examen demandé est un âge osseux : il est estimé à 4 ans pour un âge chronologique de 18 mois, donc très en avance.
Devant ces anomalies : signe clinique de prématuré thélarche, accélération de la croissance, âge osseux avancé, un bilan hospitalier est demandé.
L'échographie pelvienne montre un utérus de 33 mm de long avec une ligne de vacuité utérine visible et un rapport corps sur col supérieur à 1. Les ovaires sont normaux. L'âge osseux relu est bien en avance. Le taux d'hormone de croissance (IGF1) est élevé ; le test au LHRH montre un taux de LH limite à 6,8 UI/l (supérieur à 6 dans les pubertés précoces). L'IRM cérébrale est normale.
Traitement freinateur
Devant la clinique, l'avance d'âge osseux, la maturation utérine et les résultats biologiques, un traitement freinateur est indiqué pour limiter, puis faire régresser les signes pubertaires et pour améliorer le pronostic de taille finale. Elle reçoit un analogue de la LHRH (triptoréline) tous les 28 jours. Le résultat clinique à un an environ montre la régression complète des seins et un ralentissement de sa croissance. Le traitement est bien toléré.
Le déroulement normal de la puberté
La période de transition entre l'état adulte et l'enfance est caractérisée par l'acquisition des caractères sexuels secondaires et l'accélération de la croissance staturale. Elle survient entre 10 et 13 ans chez la fille et 11 et 15 ans chez le garçon. La vitesse de croissance normale est de 5 cm par an ; elle passe à 7,5 cm (fille) et 8,5 cm (garçon) par an pendant la puberté. La croissance s'arrête en moyenne de quatre à cinq ans après le début pubertaire. La différence de taille finale est de 13 cm entre les 2 sexes. La taille cible d'un enfant est calculée par la formule suivante : (taille père [cm] + taille mère [cm] – 13 [chez les filles] + 13 [chez les garçons])/2. Elle estime la taille finale minimale attendue pour un enfant.
Lors du déclenchement de la puberté (facteur initiateur inconnu actuellement), les gonadotrophines FSH et LH stimulent la sécrétion des stéroïdes sexuels : la testostérone qui fait grossir les testicules et l'estradiol qui entraîne l'apparition des seins. Les surrénales participent au développement de la pilosité sexuelle.
Les signes de puberté sont l'association de l'apparition des seins/l'augmentation des testicules (supérieur à 30 mm) + accélération de croissance +/– la pilosité pubienne. L'apparition d'une pilosité pubienne et/ou axillaire isolée est liée aux hormones surrénaliennes ; en cas de pilosité précoce, on recherchera plutôt des anomalies sur l'axe corticotrope.
Anomalies de la puberté
La puberté est dite précoce donc pathologique avant 8 ans chez la fille et avant 10 ans chez le garçon. Cette situation est 20 fois plus fréquente chez la fille que chez le garçon.
Le motif de consultation est souvent le développement des seins et/ou une accélération de la croissance. Mais, le diagnostic est souvent porté lors d'un examen systématique comme pour Emma. En examinant les enfants torse nu et en regardant sous la culotte, on peut faire le diagnostic facilement, traiter précocement. En effet, le traitement précoce ralentit la croissance et permet une taille finale meilleure qu'en l'absence de freinage. Surtout, le diagnostic clinique permet de rechercher une cause tumorale (80 % des cas chez le garçon). Chez la fille, la puberté est idiopathique dans 80 % des cas.
Le premier examen à demander est un âge osseux.
Si l'âge osseux est avancé (plus de deux ans par rapport à l'âge chronologique), un bilan est pratiqué comprenant : test au LHRH, dosage estradiol/testostérone, échographie pelvienne. Une IRM de la région hypothalamo-hypophysaire est faite systématiquement chez le garçon et en cas de confirmation d'une puberté précoce (test LHRH) chez la fille.
Le traitement des pubertés précoces est un analogue de la LHRH en injection I.M. tous les 28 jours jusqu'à un âge osseux de 12 ans chez la fille et 13 ans chez le garçon.
Taille cible
La taille cible d'un enfant est calculée par la formule suivante : (taille père [cm] + taille mère [cm] – 13 [chez les filles] + 13 [chez les garçons)]/2. Elle estime la taille finale minimale attendue pour un enfant.
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