UN CONSORTIUM international vient d'annoncer le lancement du « Projet 1 000 génomes ». Son objectif est de parvenir au séquençage du patrimoine génétique d'au moins 1 000 volontaires recrutés dans le monde entier. Ce qui permettrait d'obtenir la carte la plus détaillée et la plus médicalement utile des variations génétiques interhumaines. Les résultats ainsi obtenus seront disponibles librement dans les banques de données scientifiques.
Trois organismes constituent le consortium. Il s'agit des Wellcome Trust Sanger Institute (Hinxton, Royaume-Uni), Beijing Genomics Institute (Shenzhen, Chine) et National Human Genome Research Institute (NIH, Etats-Unis).
La recherche se fonde sur une caractéristique humaine : les similitudes entre individus portent sur 99 % du génome. Il est fondamental de comprendre le 1 % qui reste. Il pourrait, par exemple, expliquer les différences de susceptibilité aux maladies, aux médicaments ou à l'environnement.
Un catalogue des variants.
Les scientifiques disposent d'ores et déjà de cartes génétiques, mais elles manquent de précision, expliquent les responsables du projet. Les recherches fondées sur ces informations sont onéreuses et grandes consommatrices de temps en raison des séquençages d'ADN. Une fois achevée, la nouvelle carte, par sa précision, permettra un gain de temps considérable dans l'étude des variants génétiques responsables de maladies. Le projet permettra de produire un catalogue des variants présents avec une fréquence de 1 % ou plus dans le génome de la population et de 0,5 % ou moins à l'intérieur des gènes. Le projet dressera, outre la carte des polymorphismes d'un seul nucléotide (SNP), celle, à une échelle plus large, des variants structurels.
La première phase du travail va durer environ un an et comportera trois études pilotes d'efficacité et de coût.
La première fera le séquençage en profondeur (20 passages) du génome dans deux familles (les parents et un enfant), soit 6 personnes. La deuxième séquencera, à plus faible profondeur (deux passages), le génome de 180 personnes. La troisième séquencera les régions codantes, ou exons, d'environ 1 000 gènes chez 1 000 personnes.
En chiffres, avec six trillions de bases d'ADN, le projet va fournir, en 3 ans, 60 fois plus de données sur des séquences que la recherche en 25 ans. En 2 jours, les séquençages seront plus nombreux que ceux réalisés au cours de l'an passé. Grâce aux technologies mises au point, le coût final devrait être de l'ordre de 30 à 50 millions de dollars. Il serait 10 fois supérieur avec les techniques actuelles.
Dernier élément, l'anonymat des volontaires ainsi que les règles éthiques seront soigneusement préservés.
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