L'ANAES se penche sur le dépistage

«  CENT CINQUANTE MILLE français ignorent encore que le fer qui s'accumule tous les jours dans leur organisme les conduit sournoisement vers une mort prématurée. » C'est avec cette forte formule que l'Association hémochromatose France veut attirer l'attention sur la maladie, qui n'atteint pas uniquement les Bretons descendants des Celtes, même si la mutation responsable, C282Y, est chez eux souvent présente. La prévalence de la forme homozygote pour le gène C282Y (forme HFE1, la plus fréquente) est de 1,6 à 4,6 pour 1 000 personnes dans la population générale.
Après une phase d'accumulation du fer, silencieuse cliniquement (mais non biologiquement), apparaissent les premiers symptômes. Ils sont insidieux et tardifs (après l'âge de 30 ans, voire après 50 ans) et non spécifiques : fatigue intense, douleurs articulaires, troubles du rythme cardiaque, aspect terreux de la peau. En l'absence de diagnostic, une évolution sur une dizaine d'années va conduire aux complications de pronostic fatal : cirrhose et cancer du foie, myocardiopathies et troubles du rythme. Le diabète, la fatigue intense (physique, sexuelle ou psychique), l'atteinte hypophysaire, les arthropathies, la ménopause précoce, l'ostéoporose, le diabète insulinodépendant complètent le tableau.
Il est d'autant plus déplorable que les patients errent de spécialiste en spécialiste pendant trois à huit ans qu'un simple bilan sanguin à 12 euros pour vérifier le coefficient de saturation de la transferrine permet d'évoquer le diagnostic si cette saturation est supérieure à 45 %. Un test génétique identifiant l'homozygotie C282Y apporte la confirmation. Le traitement, même s'il semble appartenir à une médecine d'un autre âge, est efficace. Les saignées régulières (phlébotomies) peuvent rendre aux sujets atteints une espérance de vie normale.
Sollicitée par la Direction générale de la santé, l'Anaes s'est penchée sur la question du dépistage. Le dépistage familial serait très efficace, permettant, selon une simulation, d'identifier quelque 200 cas d'hémochromatose HFE1 pour 1 496 sujets testés. Le dépistage génétique à l'échelle de la population pose davantage de problèmes, mais cela dépend de la stratégie adoptée. Pour parvenir à prendre une décision, il manque encore des éléments d'évaluation. L'Anaes recommande la mise en place d'études pilotes dans les régions possédant l'infrastructure adéquate. Ce qui va permettre de déterminer l'âge auquel le dépistage devrait être fait, la stratégie à adopter, les seuils des tests biologiques, la périodicité de la surveillance biologique... Le test génétique devrait être inscrit à la nomenclature. L'Anaes recommande aussi de favoriser le dépistage individuel en proposant aux médecins un algorithme décisionnel de prise en charge des patients surchargés en fer.

Sites : www.hemochromatose.ht.st/. Le rapport de l'Anaes peut être consulté sur le site anaes.fr rubrique « Publications ».