La lymphangioléiomyomatose (LAM) fait partie des maladies orphelines respiratoires. Elle touche une femme sur 1 à 2 millions. En France, une centaine de femmes sont touchées.
La maladie se caractérise par une prolifération de cellules musculaires lisses, principalement au niveau pulmonaire. Maladie grave, elle évolue vers une insuffisance respiratoire nécessitant une oxygénothérapie, puis la transplantation pulmonaire ou cur-poumon.
Depuis environ cinq ans, des progrès ont été réalisés dans la caractérisation clinique de la maladie. En particulier, une étude française dirigée par le Pr Thierry Urban (CHU d'Angers) et réalisée chez 68 patientes, a permis de montrer l'hétérogénéité des formes de la maladie. Classiquement, les premiers signes apparaissent chez une femme jeune (35 ans) qui évoluera en une dizaine d'années vers l'insuffisance respiratoire sévère. Cependant, il existe des formes plus frustes, d'évolution plus lente, certaines pouvant être même diagnostiquées après la ménopause.
Pas de traitement curatif
En dehors de la dyspnée, la maladie peut être découverte à l'occasion d'un pneumothorax. D'autres atteintes extrapulmonaires sont également observées : tumeurs rénales le plus souvent asymptomatiques, des léiomyomes utérins et une atteinte hépatique.
Le diagnostic différentiel est celui de la sclérose tubéreuse de Borneville dont les lésions histologiques pulmonaires sont superposables à celles de la LAM. Des études génétiques montrent d'ailleurs une parenté génétique entre les deux affections. Ces recherches tentent de déterminer les gènes impliqués dans la LAM.
Les causes de la maladie demeurent inconnues, mais on sait qu'elle n'a pas de caractère familial.
A court terme, « il n'existe pas d'espoir d'un traitement curatif de la LAM », précise le Pr Urban. Certaines femmes bénéficient d'un traitement hormonal (progestérone et antioestrogènes), mais ces traitements n'ont pas fait la preuve de leur efficacité. « En général, le traitement hormonal est proposée aux patientes qui ont une forme évolutive, dans l'espoir de ralentir l'évolution vers l'insuffisance respiratoire. Mais, les modalités de ce traitement diffèrent aujourd'hui d'un praticien à l'autre, il est important de proposer des protocoles standardisés », précise le Pr Urban.
Comme pour toute maladie orpheline, l'information des patientes mais aussi des médecins, du public et des pouvoirs publics est importante. L'association FLAM, créée par une patiente dans ce but, assure en plus du soutien aux patientes, souvent gênées dans leur vie quotidienne, la liaison avec les associations étrangères. Elle compte 45 patientes en France et est soutenu depuis sa création par le Groupe d'études et de recherche sur les maladies orphelines pulmonaires dirigé par le Pr Jean-François Cordier (Lyon).
* De 11 h à 15 h à l'hôtel Le Parnasse, à Paris, réunion organisée avec le soutien des Laboratoires Schering-Plough. Association FLAM : Corine Durand, cy.durand@wanadoo.fr.
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