Forme liée à une variante de la transthyrétine

La neuropathie amyloïde familiale bénéficie de la greffe de foie

Publié le 24/01/2008

NEUROPATHIES autosomiques dominantes rares, les neuropathies amyloïdes familiales liées à une variante Met30 de la transthyrétine (NAF Val30MetTTR) sont des affections graves qui conduisent au décès en une dizaine d'années en moyenne. Elles se présentent comme des polyneuropathies sensitivomotrices évolutives et sévères avec dysautonomie et amaigrissement. Grâce à la transplantation hépatique, il est possible de supprimer la principale source de transthyrétine mutée amyloïdogène, et les études à court terme ont suggéré que la greffe hépatique pouvait améliorer la neuropathie.

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