Trois signes majeurs
Trois signes majeurs vont orienter le diagnostic, son caractère héréditaire, les épistaxis et les télangiectasies.
Trois gènes
Trois gènes ont été identifiés pour expliquer cette maladie. Deux d'entre eux, l'endogline et l'ALK 1, semblent être les plus impliqués. Ils agiraient sur le Transforming Growth Factor (TGF bêta), acteur de l'angiogenèse et de l'organisation de la matrice extracellulaire. D'où une maladie à expression presque exclusivement vasculaire.
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