Trois signes majeurs
Trois signes majeurs vont orienter le diagnostic, son caractère héréditaire, les épistaxis et les télangiectasies.
Trois gènes
Trois gènes ont été identifiés pour expliquer cette maladie. Deux d'entre eux, l'endogline et l'ALK 1, semblent être les plus impliqués. Ils agiraient sur le Transforming Growth Factor (TGF bêta), acteur de l'angiogenèse et de l'organisation de la matrice extracellulaire. D'où une maladie à expression presque exclusivement vasculaire.
Epistaxis
Les épistaxis à répétition sont un véritable handicap pour l'adolescent, surtout quand ils se prolongent pendant plus de deux heures. L'efficacité du traitement local est limitée, qu'il s'agisse d'humidification ou de traitement chirurgical (laser, endonasectomie). Des essais cliniques sont en cours avec l'acide tranexamique et le thalidomide. En cas d'anémie sévère, le sujet doit être transfusé.
Télangiectasies
Les télangiectasies apparaissent progressivement par efflorescence sur le visage, les muqueuses et les extrémités. Des manifestations cutanéo-muqueuses très invalidantes et que seuls quelques remèdes ponctuels comme la cautérisation par laser peuvent soulager partiellement.
Malformations à type de fistulisation
La maladie peut également se révéler par des malformations viscérales, digestives, hépatiques et pulmonaires, à type de fistulisations principalement. Les fistules artério-veineuses pulmonaires sont les plus fréquentes et peuvent être visualisées par échographie cardiaque de contraste complétée d'un scanner thoracique. L'embolisation avec ballonnets, ou coils, et l'antibiothérapie sont les traitements de choix pour éviter les complications sévères à type d'accidents vasculaires. Le suivi est capital pour prévenir les récidives.
Fistules hépatiques
Présentes chez 30 à 60 % des patients, les fistules hépatiques se manifestent par une symptomatologie variable, de l'hépatomégalie à l'hypertension portale ou à l'insuffisance cardiaque. L'embolisation est aujourd'hui rediscutée. La transplantation hépatique est uniquement indiquée dans les formes très sévères.
Fistules cérébrales
Beaucoup moins fréquentes, mais de plus sombre pronostic en cas de rupture, les fistules cérébrales et médullaires relèvent de la chirurgie, de l'embolisation ou de l'abstention thérapeutique.
Complications infectieuses
Les complications infectieuses ne sont pas rares, à type d'abcès cérébraux à germes anaérobies contractés au décours de soins dentaires ou d'infections extracérébrales.
Associations
Le rôle des associations et du centre de référence est essentiel pour que la maladie de Rendu-Osler ne soit plus une maladie « orpheline ». Une structure associative comme l'Amro (Association pour la maladie de Rendu-Osler) permet aux personnes touchées de sortir de leur isolement en leur apportant aide et soutien. Elle oeuvre également pour une meilleure promotion de la connaissance de la maladie.
Quant au centre de référence de la maladie de Rendu-Osler (www.rendu-osler.fr), il a pour vocation de participer à l'amélioration des connaissances et des pratiques professionnelles dans sa prise en charge en mobilisant les médecins, en initiant des études cliniques et fondamentales, mais aussi en développant une base de données à l'échelon européen.
Colloque Ehlers-Danlos, Marfan, Rendu-Osler : diagnostiquer tôt, traiter à temps, fondation Groupama pour la santé « vaincre les maladies rares ».
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