A l'initiative des Laboratoires TKT.5S, un vaste projet (Angiokératome Action Fabry) est réalisé auprès des dermatologues libéraux et hospitaliers afin de mieux cerner l'incidence de la maladie de Fabry dans la population française et d'en améliorer le dépistage.
AFFECTION génétique liée à un déficit enzymatique de type alphagalactosidase A dû à des mutations sur la partie q22 du chromosome X, la maladie de Fabry est une pathologie héréditaire grave. Les manifestations cliniques variées (douleurs à type de brûlures aux mains et aux pieds, absence de sudation, anomalies ophtalmologiques, intolérance à la chaleur, douleurs abdominales, atteintes rénales, cardiaques, AVC, etc.), causées par un dépôt de céramides neutres ubiquitaires (glycosphingolipides neutres) se révèlent plus ou moins tardivement dans l'enfance, dans l'adolescence, voire plus tard, et mettent en jeu le pronostic vital.
L'une des premières manifestations de la maladie est cutanée, ce sont les angiokératomes. Leur topographie, souvent élective, « en caleçon », est le seul signe visible de la maladie, mettant ainsi le dermatologue en première ligne pour le dépistage précoce de la maladie. Si leur dépistage est réalisé, il évite l'errance des patients.
Un traitement.
Ce dépistage est, aujourd'hui, très important. En effet, en 2001, une révolution est apparue avec la mise au point d'un traitement spécifique substitutif du déficit enzymatique : Replagal* (agalsidase alpha, enzyme recombinante humaine extraite à partir de fibroblastes). Ce traitement innovant, issu du génie génétique, a démontré son efficacité sur les différentes manifestations cliniques de la maladie, notamment sur les rénales et cardiaques et sur les douleurs, améliorant de façon considérable la qualité de vie des patients. Administré en perfusion tous les quinze jours, il assure un bon contrôle de la maladie. Des traitements concomitants peuvent être prescrits et aucun signe d'interaction n'a été constaté.
Objectif principal : l'incidence.
Le projet « Angiokératome Action Fabry » est un projet proposé à l'ensemble de la communauté dermatologique, hospitalière ou libérale. Ce projet a pour objectif principal de connaître l'incidence de la maladie de Fabry chez les Caucasiens, mais également dans les populations asiatiques, noires (antillaises) où aucune donnée n'existe. Par l'adhésion d'un grand nombre de dermatologues, il permettra le recueil de données épidémiologiques et la détection des formes atypiques de la maladie. Enfin, ce projet devrait permettre de savoir si les angiokératomes qui ont une valeur diagnostique, peuvent être également considérés comme un signe de réponse thérapeutique.
Le projet est activement soutenue par la Fédération française de dermatologie regroupant plus de quatre vingts associations, soit 2 800 dermatologues sur les 3 500 français. Parallèlement, un réseau national dermatologique « ville-hôpital » est instauré, permettant d'assurer le suivi des patients diagnostiqués et une prise en charge thérapeutique précoce.
Conférence de presse des Laboratoires TKT.5S.
* Replagal (agalsidase alpha) des Laboratoires TKT.5S, un laboratoire américain de biotechnologie, est disponible uniquement à l'hôpital en France. Possédant une AMM européenne depuis 2001, il a le statut de « médicament orphelin » et n'entre pas dans le budget global de l'hôpital.
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