LE SYNDROME de Hurler, qui est la forme la plus sévère de mucopolysaccharidose de type I, est à l'origine d'une détérioration progressive du système nerveux central conduisant progressivement au décès. Maladie de surcharge lysosomiale, elle est due au déficit d'une enzyme, l'alpha-L-iduronidase, avec une accumulation dans les lysosomes des différents tissus de deux mucopolysaccharides. L'incidence est de l'ordre de 1/80 000 naissances. L'enfant est normal à la naissance, les signes cliniques apparaissant progressivement au cours de la première année : dysmorphies faciales, dysostoses multiples, nanisme, hépatosplénomégalie, atteinte cardiaque, opacités cornéennes, régression psychomotrice.
Avant l'âge de deux ans.
Il n'existe actuellement qu'un traitement non spécifique, qui est l'allogreffe de moelle osseuse. Réalisée avant l'âge de deux ans, elle permet de stopper la progression de la maladie et de prolonger la vie.
En démontrant que la greffe de sang de cordon venant de donneur non spécifique est plus avantageuse que l'allogreffe de moelle provenant d'adultes, l'équipe Américaine du « Programme pédiatrique de transplantation de sang et de moelle » (Susan Staba et coll., Durham) offrent un progrès dans le traitement de cette maladie.
Cela peut pallier le manque de donneurs compatibles et permettre à un plus grand nombre d'enfants malades d'avoir accès à une greffe de cellules souches.
Un donneur exactement compatible ne peut être trouvé dans plus de 50 % des cas et le temps mis à le trouver est synonyme d'aggravation. De plus, dans 28 à 37 % des cas, la greffe ne prend pas suffisamment pour pallier le manque de l'alpha-L-iduronidase.
Les cellules présentes dans le sang de cordon sont plus immatures que celles de la moelle osseuse et il n'est pas nécessaire que la compatibilité soit parfaite entre le donneur et le receveur.
Ensuite, les résultats obtenus sont meilleurs : 85 % des enfants ayant reçu le sang de cordon ont survécu jusqu'à sept ans sans événement pathologique intercurrent, contre 63 à 72 % de ceux traités par allogreffe de moelle.
Les aptitudes cognitives s'améliorent.
De plus, les cellules de sang de cordon corrigent les dommages organiques mieux que ne le font les greffes de moelle osseuse. Les aptitudes cognitives continuent à s'améliorer après transplantation à un degré tel que les tests cognitifs sont équivalents à ceux d'enfants appartenant à un groupe contrôle, appariés pour l'âge.
Le gain cognitif est aussi à attribuer au fait que les enfants ont reçu la greffe à un jeune âge, avant que la maladie n'ait eu le temps de progresser de manière irrémédiable. L'immaturité des cellules leur permet de se transformer plus facilement dans les types cellulaires requis.
Enfin, les maladies du greffon contre l'hôte sont significativement moins fréquentes avec le sang de cordon. Cet événement péjoratif survient chez 30 à 50 % des patients recevant de la moelle osseuse adulte et met en jeu le pronostic vital, contribuant à la moitié des décès.
Suzan Staba et coll. soulignent également les avantages, avec le sang de cordon, à ne pas être obligé de procéder à une irradiation, particulièrement délétère chez ces enfants en raison des effets neurotoxiques.
« New England Journal of Medicine », 6 mai 2004, pp 1960-1968.
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