Formation médicale continue
La fondation Jérôme Lejeune porte le nom du découvreur de la première anomalie chromosomique chez l'homme : la trisomie 21. Pour assurer sa mission de soins, la fondation a ouvert à Paris un centre médical spécialisé dans la prise en charge des « maladies de l'intelligence d'origine génétique », principalement la trisomie 21, l'X fragile, la maladie du cri du chat, les monosomies. « Ce centre, qui est unique en France et même en Europe, assure un suivi de la naissance à la fin de vie. Il permet aussi le diagnostic des handicaps mentaux rares et le traitement des surhandicaps », explique Aude Dugast, responsable de la communication de la fondation. En 2002, 2 200 patients ont été accueillis dans ce centre où travaillent des médecins généticiens, des pédiatres, des psychologues ainsi qu'une orthophoniste et une assistante sociale.
En matière de recherche, la fondation s'est d'abord fixé une règle éthique : ne soutenir que des recherches « qui respectent l'être humain dès le commencement de la vie ». A partir du centre médical, elle développe différents programmes de recherche clinique. L'un des plus importants, le programme Entrain, est une étude en double aveugle versus placebo, destinée à évaluer l'effet d'une supplémentation en acide folinique sur le développement psychomoteur de nourrissons atteints de trisomie 21. « L'inclusion dans cet essai, qui comprend 100 patients, s'est achevée le 31 décembre 2002. Et l'étude doit s'achever à la fin de l'année 2003 », indique Aude Dugast, en ajoutant que cet essai « est le premier en Europe de cette ampleur, à but immédiatement thérapeutique ».
Reconnue d'utilité publique en 1996, la fondation assure aussi le financement de 56 projets de recherche fondamentale dans le monde. « En France, nous sommes le premier financeur de la recherche sur la trisomie 21 et nous travaillons avec toutes les équipes spécialisés dans ce domaine, que ce soit aux Etats-Unis, en Allemagne, en Suisse ou en Espagne », souligne la responsable de la communication.
Pour défendre la dignité des personnes handicapées et jouer un rôle de « porte-parole », la fondation assure enfin des consultations juridiques gratuites et a développé deux sites Internet originaux : www.planete21.net pour les personnes handicapées mentales et www.genethique.org, premier site francophone de bioéthique.
Fondation Jérôme Lejeune, tél. 01.46.33.31.82 ; www.fondationlejeune.org
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