Il y a environ un peu plus d'une dizaine d'années, la conjonction des progrès de la biologie moléculaire avec ceux de la génétique a permis d'élucider le puzzle des événements impliqués dans la dysplasie fibreuse. Le gène codant une des sous-unités de la protéine G fait l'objet d'une mutation (les protéines G sont des protéines essentielles à la bonne régulation de la machinerie intracellulaire sous l'effet des messages reçus par les récepteurs cellulaires). Suivant le calendrier embryologique plus ou moins tardif de survenue de cette mutation, l'affection se contentera de n'atteindre que le squelette ou, au contraire, impliquera d'autres tissus (en particulier glandulaires).
Lorsque la mutation a été précoce, tous les feuillets embryonnaires sont touchés et l'atteinte, en plus du squelette comporte des manifestations cutanées et glandulaires (adoptant entre autres le profil d'un Syndrome de Mac-Cune Albright avec puberté précoce et taches cutanées). Lorsque seul le tissu osseux est en cause, la dysplasie fibreuse peut revêtir une forme monofocale ou polyfocale (mostotique ou polyostotique).
Un mode polymorphe de révélation
La dysplasie fibreuse est un désordre squelettique de réputation bénigne susceptible de se révéler par toute une variété de symptômes ou de découverte fortuite d'examens complémentaires ; la très grande majorité des patients sont porteurs d'une lésion unique (forme monostotique, dans plus de 80 % des cas) ; la minorité des sujets porteurs d'une forme polyostotique peut soit avoir deux ou trois foyers d'étendue limitée, soit des anomalies squelettiques étendues avec des os grossièrement déformés (crosse de bâton de berger de l'extrémité supérieure du fémur). Un nombre non négligeable de patients ne se plaignent de rien ; d'autres souffrent de douleurs osseuses devant faire suspecter un risque fracturaire imminent et/ou éliminer une transformation sarcomateuse rare, mais non exceptionnelle.
Le bilan de ces patients devra être rigoureux avec au départ une scintigraphie squelettique et des radiographies du squelette complet ; des lésions particulières réclameront une analyse affinée par scanner et/ou IRM.
Un bilan biologique, endocrinien et phosphocalcique, sera également prescrit dans des situations de doute diagnostic différentiel ainsi que d'éventuelles consultations médicales spécialisées (ORL, neurochirurgien, endocrinologue) pour certaines localisations et/ou certaines présentations cliniques.
La radiographie standard est en général suffisante au diagnostic, avec une lésion le plus souvent diaphysaire, plutôt de grande taille, tendant à se fondre avec l'os environnant, et dont il est difficile de distinguer la limite endostéale, du cortex proprement dit.
La biopsie n'est cependant pas obligatoire dans la plupart des cas, sauf suspicion particulière ; elle retrouverait, si elle est effectuée, une néoplasie constituée de tissu fibreux, avec des noyaux non anormaux, et des plages irrégulières de substance ostéoide et d'os caractérisé par une extrême pauvreté en ostéoblastes.
Une approche thérapeutique individualisée
Beaucoup de sujets porteurs de dysplasie fibreuse ne nécessitent aucun traitement ; certaines formes douloureuses, plutôt polyostotiques que monostotiques, peuvent bénéficier de l'usage des bisphosphonates.
Des traitements chirurgicaux complémentaires peuvent venir s'imposer en cas de déformation évolutive ou de fractures.
La fermeture angulaire de l'angle cervico-diaphysaire
La coxa vara évolutive, c'est-à-dire la fermeture angulaire de l'angle cervico-diaphysaire reste une indication de correction raisonnable mais de calendrier d'intervention débattu.
En général et compte tenu de la qualité de l'os opéré, il est préférable de privilégier les ostéosynthèses centromédullaire (clous) par rapport à celles se fixant sur le cortex (plaques vissées), car ce cortex est de qualité mécanique souvent compromise par la dysplasie.
D'après une conférence d'enseignement du Pr Bollini (Marseille).
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