« La perspective de mettre en évidence les facteurs génétiques associés aux phénotypes pathologiques a joué un rôle moteur dans le projet génome. Elle constitue même la justification principale du projet », rappelle le Pr Jean Weissenbach, directeur du Genoscope - Centre national de séquençage. Il poursuit « dans de nombreux cas, ces facteurs génétiques peuvent à eux seuls expliquer l'apparition du phénotype ». Il s'agit alors le plus souvent de maladies monogéniques. Mais dans des affections communes (ou multifactorielles), la génétique ne peut tout expliquer.