Klinefelter : un risque de trisomie 21 après ICSI

Publié le 01/07/2001

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U NE équipe INSERM (U309) de Grenoble montre, dans les spermatozoïdes d'un homme porteur d'un syndrome de Klinefelter et candidat à l'ICSI, une proportion non négligeable de disomie 21 (24 XX et 24 XY). D'où un risque potentiel que l'enfant à naître soit atteint d'une trisomie 21.

Le syndrome de Klinefelter, caractérisé par le génotype 47,XXY, touche environ un homme sur mille ; c'est la cause génétique la plus fréquente d'infertilité masculine (4,6 %).
Quelques hommes atteints de ce syndrome peuvent devenir pères par FIV avec ICSI (injection intracytoplasmique de spermatozoïde). Mais se pose le problème du contenu génétique du spermatozoïde injecté. Des travaux ont déjà suggéré la possibilité de spermatozoïdes 24,XY, ce qui implique un risque de syndrome de Klinefelter chez un garçon à naître. Quant au risque autosomique, il n'a pas encore été clairement évalué. C'est dire tout l'intérêt du travail de S. Hennebicq et coll., publié dans « The Lancet », travail qui a porté sur les chromosomes X, Y, 1 et 21 des spermatozoïdes d'un homme de 34 ans, ayant un syndrome de Klinefelter, candidat à l'ICSI ; et, à titre comparatif, de trois sujets sains contrôles.
Premièrement, la fréquence des spermatozoïdes 24,XY et 24,XX était plus élevée chez le patient que chez les contrôles (d'où risque d'enfants 47,XXY ou 47,XXX), fait qui a déjà été montré par des travaux antérieurs.
Deuxièmement, les auteurs ont aussi trouvé une fréquence accrue, chez le patient, d'une disomie 21 (notamment, 1/21/21 : 6,2 %), ce qui signifie un risque accru de trisomie 21 pour les enfants conçus par ICSI.
Conclusion des auteurs : dans le cadre du conseil génétique, avant de procéder à une ICSI, il faut étudier le contenu chromosomique des spermatozoïdes, incluant le taux de disomie 21.

S. Hennebicq, R. Pelletier, U. Bergues et S. Rousseaux. « The Lancet » du 30 juin 2001, pp. 2104-2105.

Dr E. de V.