S ELON le Pr Fischer, on peut recenser actuellement une centaine de déficits immunitaires héréditaires à la symptomatologie variée, au diagnostic difficile et surtout à la prise en charge complexe. C'est pour aider à l'amélioration de cette prise en charge et pour permettre un diagnostic plus précoce de ces maladies encore peu connues, mais qui touchent aussi bien les enfants que les adultes, qu'il a encouragé la création d'IRIS, dont le principal objectif est d'informer mais aussi de soutenir les familles et les patients dans la prise en charge médicale, sociale ou psychologique.
Médecin de famille
La bonne organisation des soins autour des déficits immunitaires héréditaires est un point fondamental ; elle doit passer par une meilleure connaissance de ces déficits par les médecins.
Un circuit idéal doit regrouper le médecin de famille, le médecin hospitalier proche et le médecin spécialiste rattaché à un centre hospitalo-universitaire. Celui-ci va centrer essentiellement son travail sur la recherche qui concerne, bien sûr, la génétique. Si environ les deux tiers des déficits immunitaires héréditaires sont génétiquement connus, ce n'est malheureusement pas le cas du plus fréquent : le déficit immunitaire commun variable, qui reste encore un mystère, soulignant donc l'intérêt de poursuivre la recherche, afin, également, d'améliorer les thérapeutiques : bonne utilisation des agents anti-infectieux (antibiotiques, immunoglobulines), greffe de moelle osseuse et de cellules souches hématopoïétiques pour les plus graves, thérapie génique, qui semble plutôt prometteuse.
Le dernier essai clinique encourageant faisant appel à cette technique est celui réalisé chez cinq enfants atteints d'un déficit immunitaire héréditaire en lymphocytes T, puisqu'il a été un succès pour quatre d'entre eux dont l'état de santé est à ce jour excellent sans aucun traitement.
La thérapie génique
Enfin, le dernier axe de recherche, tout aussi important, est d'essayer de mieux apprécier les conséquences psychologiques et sociales pour les patients et leur entourage familial, afin de pouvoir proposer des aides adaptées ; c'est précisément dans ce but qu'IRIS, dont le président est M. Francis Rembert, s'est créée. IRIS « est une aide indispensable de soutien moral, d'information, d'orientation aux patients et aux familles qui, alors, ne sont plus seuls à faire face », précise F. Rembert.
IRIS, qui n'a que deux ans d'existence, doit donc pouvoir se développer et poursuivre son action qui permet déjà une meilleure prise en charge des déficits immunitaires héréditaires du diagnostic au traitement en passant par la recherche.
D'après un entretien avec le Pr Alain Fischer et Francis Rembert, à l'occasion d'une réunion organisée à l'institut national de transfusion sanguine.
IRIS : 24, avenue de Champagne, 55100 Verdun. Tél. 03.29.83.48.34.
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