LE TEMPS DE LA MEDECINE
Les maladies rares sont par définition des affections regroupant un petit nombre de patients. Le seuil admis en Europe est de 1 personne atteinte sur 2 000, soit pour la France moins de 30 000 personnes pour une maladie donnée. L'ensemble regroupe la plupart des maladies génétiques, dont 6 000 à 7 000 ont déjà été dénombrées, mais aussi certaines maladies infectieuses ou auto-immunes, des cancers rares et des maladies sans diagnostic précis. Leur nombre va grandissant et si chacune d'entre elles pose des problèmes spécifiques, elles ont en commun de souffrir d'un déficit de connaissances médicales et scientifiques ou de diffusion de celles déjà acquises.
D'où l'idée en France de créer une plate-forme des maladies rares regroupant sur le même site, l'hôpital Broussais à Paris, des associations de patients représentées par Alliance-maladies rares et Eurordis pour l'Europe, un service d'écoute, Maladies Rares Info Service (Numéro Azur 0810.63.19.20) et un serveur d'information destiné aux patients et aux professionnels.
Une dynamique européenne
Dès son origine en 1997, le projet de serveur Orphanet, dirigé par le Dr Ségolène Aymé, directrice de recherche à l'INSERM, s'est inscrit dans une dynamique européenne. En effet, seulement une cinquantaine de ces affections ont une prévalence suffisante pour être traitées au niveau national. Pour les milliers d'autres, les experts sont disséminés en Europe et parfois sur d'autres continents. Choisi pour devenir le serveur européen des maladies rares, Orphanet s'étend depuis 2001 à plusieurs pays : Allemagne, Espagne, Italie, Belgique, Portugal, Autriche et Suisse. En janvier 2004, les Pays-Bas et la Grande-Bretagne seront intégrés.
Indispensable, cet élargissement ne va pas sans poser de problèmes, du fait de l'hétérogénéité des pratiques en Europe. Ainsi, la génétique est une spécialité reconnue en France depuis cinq ans, mais ne l'est pas en Grèce, en Espagne et en Belgique. Dans certains pays, comme l'Allemagne, les spécialistes sont réticents à mettre en ligne des informations sur les consultations spécialisées. En dépit de ces difficultés, la vocation du serveur est d'accélérer et d'harmoniser la recherche sur les maladies et les médicaments orphelins et d'améliorer leur prise en charge. Pour cela, les mêmes informations, sans souci de vulgarisation, sont mises librement à la disposition des chercheurs, des cliniciens, mais aussi des patients et de leur famille. Les associations, référencées sur le serveur, sont parties prenantes de la démarche, qui tient compte de leurs besoins et réflexes de consultation, en offrant la possibilité d'une entrée différente de celle des professionnels.
Aujourd'hui, le serveur, consultable en six langues (français, anglais, allemand, italien espagnol et portugais), reçoit 4 000 visiteurs par jour, dont la moitié sont des patients ou leur famille. Les pages les plus consultées sont francophones (50 %), mais les connexions viennent du monde entier (soixante-dix pays).
De vraies rencontres
Au-delà de l'aspect purement médical, l'intérêt pour les patients et leur famille - Orphanet leur permet d'héberger leur propre site - est beaucoup plus large. Le Dr Juliette Dieusaert, présidente de l'AFAF (Association française de l'ataxie de Friedreich) et auteur d'une étude, la première de ce genre, sur l'intérêt d'un forum Internet pour les malades touchés par cette pathologie, l'affirme : « Neuf questions sur dix relèvent du quotidien (Quel type de fauteuil ? Comment faire pour acquérir un ordinateur ?), sont d'ordre social et paramédical ou concernent l'intégration scolaire et les projets professionnels.<Pour ces patients, qui souffrent souvent d'un manque d'autonomie, c'est un outil de communication et d'expression extraordinaire. Surtout, il permet de rompre l'isolement géographique. Si le forum regroupe plutôt des malades francophones, ces derniers viennent du monde entier, France, Belgique, Suisse... mais aussi Québec ou Algérie. »
Surtout, assure le Dr Dieusaert, ces rencontres virtuelles se transforment souvent en vraies rencontres. « A la question posée à 38 participants au forum : "Suite à votre rencontre sur le forum, vous êtes-vous rencontrés réellement ensuite" ? 25 des 28 réponses étaient positives. Ils s'étaient rencontrés soit chez eux, soit lors d'une assemblée générale, soit à l'occasion de vacances ou d'un voyage. » Le Dr Dieusaert milite pour que l'ordinateur soit mis largement à la disposition des patients atteints de maladies rares : « C'est un formidable moyen d'intégration. En Suisse, il est remboursé », rappelle-t-elle.
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