Chez le nouveau-né, un dépistage d’hypothyroïdie congénitale s’effectue systématiquement au troisième jour de vie. La TSH est dosée sur un papier buvard, avec un dosage centralisé régionalement ; si TSH› 20 mUI/L (15 dans certaines régions), une hypothyroïdie congénitale est suspectée et un deuxième buvard de contrôle demandé. Si TSH› 40 mUI/L au premier buvard ou› 20 au second, le diagnostic d’hypothyroïdie est quasiment certain, une prise de sang vient le confirmer.
« Les faux positifs sont rares, souligne la Dr Mireille Castanet (CHU-CH Nicolle, Rouen). La prise en charge et le traitement de substitution doivent alors extrêmement rapides pour éviter les conséquences délétères sur la croissance et le développement neuropsychologique ».
Certains pièges diagnostiques doivent être connus, notamment quand la glande thyroïde du nouveau-né est en place. Une pathologie maternelle thyroïdienne peut par exemple perturber le bilan, en présence d’auto-anticorps maternels qui peuvent ne pas entraîner de dysfonction de la thyroïde. Toutefois, dans la majorité des cas la thyroïde est absente ou ectopique et il s’agit donc d’une vraie hypothyroïdie congénitale. « La prématurité peut également s’accompagner d’une dysfonction thyroïdienne avec hypothyroïdie transitoire, souligne la Dr Castanet. Le sujet fait débat parmi les spécialistes : faut-il oui ou non supplémenter transitoirement ? »
En cas d’hypothyroïdie congénitale, le dosage de la TSH est effectué périodiquement pour réajuster le traitement substitutif. Plus tard dans la vie, deux autres pathologies thyroïdiennes justifient la surveillance régulière du bilan : l’insuffisance thyréotrope, isolée ou associée dans le cadre d’une insuffisance hypophysaire globale ou, plus fréquemment, dans les cas de thyroïdite d’Hashimoto, lors desquels une hypothyroïdie périphérique peut s’observer. L’objectif du traitement est un taux de TSH ‹ 5m UI/L. Le plus souvent, le dosage de TSH s’accompagne de celui de la T4 avec comme objectif un taux situé dans les normes. Notons que, compte tenu des variations nycthémérales, les dosages sont effectués le matin.
Surpoids du grand enfant
Chez l’enfant plus grand sans pathologie thyroïdienne connue ni antécédent particulier, le dosage des hormones thyroïdiennes est souvent réalisé en cas de fatigue et/ou prise de poids, à la recherche d’une hypothyroïdie pouvant expliquer ces symptômes. « Toutefois, insiste la Dr Castanet, s’il est fréquent de trouver des TSH discrètement élevées notamment en cas de surpoids, le lien de causalité n’est pas évident, cette anomalie biologique n’étant le plus souvent que la conséquence et non la cause du surpoids. Le signe le plus évocateur de perturbation de la fonction thyroïdienne chez l’enfant est celui de la vitesse de croissance, accélérée en cas d’hyperthyroïdie et ralentie en cas d’hypothyroïdie ».
Ainsi, tout signe clinique pouvant faire évoquer une hypothyroïdie (prise de poids, constipation, frilosité, fatigue, bradycardie, cheveux fins et cassants, lenteur, fatigue ou diminution des performances scolaires) doit faire s’interroger sur la courbe de croissance de l’enfant. En effet, quel que soit le signe, notamment s’il est isolé, si la vitesse de croissance reste régulière, l’hypothyroïdie peut être le plus souvent infirmée.
En cas de signes évocateurs d’hyperthyroïdie (tachycardie, hyperexcitation, perte de poids, sueurs…), si la vitesse de croissance n’est pas accélérée, l’hypothèse d’une hyperthyroïdie peut être quasiment réfutée.
D’autres situations justifient un bilan thyroïdien, notamment en cas de goitre ou de nodules cervicaux palpés lors de l’examen clinique. « Un cas particulier mérite attention, souligne la Dr Castanet, celui des enfants qui ont reçu une irradiation cervicale. Une surveillance attentive et régulière, non seulement des taux d’hormones thyroïdiennes mais également de l’échographie thyroïdienne à la recherche de nodules doit alors être réalisée, en raison du grand risque tumoral ».
Entretien avec la Dr Mireille Castanet, responsable médicale de l’endocrinologie et diabétologie pédiatrique, département de pédiatrie médicale, CHU-CH Nicolle, Rouen
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