Huntington : des marqueurs de progression clinique

Dans le cadre de l’étude multicentrique internationale TRACK-HD, coordonnée par S. Tabrizi (Institut de Neurologie, University College, Londres) et A. Durr (Centre de Recherche de l’Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, Université Pierre et Marie Curie, Paris), un marqueur cérébral des déficits observés aux premiers stades avaient été mis en évidence par imagerie par résonance magnétique du tenseur de diffusion dans la maladie de Huntington, une maladie neurodégénérative familiale grave au cours de laquelle des troubles du mouvement et du comportement et des troubles cognitifs se développent progressivement (1). Dans la perspective du développement d’agents thérapeutiques, il est essentiel d’être capable d’identifier les patients à un stade pré-clinique. Dans cet esprit, l’étude TRACK-HD a par ailleurs permis de repérer plusieurs témoins fiables de l’évolution de la maladie (2). Plusieurs critères d’imagerie et d’évaluation motrice et cognitive ont une valeur prédictive d’évolution vers le déclin moteur, comme la détermination du volume de la substance grise et l’évaluation de l’habileté et de la rapidité motrices. Ces facteurs prédictifs sont apparus indépendants de l’âge et de la longueur de la répétition excessive du codon CAG dans le gène HD.