Après avoir été localisé sur le chromosome 2, un gène impliqué dans la forme familiale de l'HTAP a été identifié ; ce gène code pour un récepteur TGF-bêta de type II. La forme familiale d'HTAP est transmise selon un mode autosomique dominant, avec pénétrance incomplète et liée à un locus situé sur le chromosome 2 (2q33).
Les chercheurs ont bien identifié le gène et ses mutations en cause dans la forme familiale : il s'agit du gène BMPR2 qui code pour un récepteur TGF-bêta type II (TGF pour Transforming Growth Factor).