Le syndrome de Turner se manifeste par divers problèmes cliniques, notamment une petite taille, une dysgénésie ovarienne et des troubles neurocognitifs.
La petite taille peut être améliorée par l’hormone de croissance recombinante. Quant à l’insuffisance ovarienne, elle constitue un défi important. Des signes indirects indiquent que le déficit en estrogènes commence dans l’enfance. Malgré cela, on n’instaure l’estrogénothérapie qu’au milieu de l’adolescence car on pense que les estrogènes, en accélérant la fusion épiphysaire, réduisent la taille adulte. L’équipe de Judith Ross s’est demandée si des doses physiologiques d’estrogènes pendant l’enfance pourraient améliorer la croissance.
Les chercheurs ont réparti en quatre groupes 149 filles atteintes d’un syndrome de Turner, âgées de 5 à 12,5 ans : double placebo ; injection de placebo + faibles doses orales d’estrogènes pendant l’enfance ; injection d’hormone de croissance + placebo oral pendant l’enfance ; injection d’hormone de croissance plus estrogènes par voie orale pendant l’enfance.
L’effet global de l’hormone de croissance (versus placebo) sur la taille à l’âge adulte correspondait à une augmentation de 0,78 ± 0,13 déviation standard (5,0 cm). La taille adulte était plus élevée dans le groupe hormone de croissance plus estrogènes (gain de 0,32 ± 0,17 déviation standard, soit 2,1 cm).
De plus, « l’administration de faibles doses d’estrogènes dans l’enfance a des effets bénéfiques sur la cognition et l’image de soi chez les patients présentant un syndrome de Turner », comme cela a déjà été rapporté dans un sous-groupe de patients de cette étude.
« New England Journal of Medicine » du 31 mars 2011, pp. 1230-1242.
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