Quelques pistes commencent à s'ouvrir grâce aux études sur les jumeaux et sur les familles atteintes d'arthrose. Au cours de ces dernières années ont été mises en évidence des mutations du gène du collagène de type 2AI dans quelques formes familiales rares d'arthrose précoce et de chondrodysplasie. D'autres études montrent une relation avec des mutations du gène du collagène IX. Toutefois, l'influence des facteurs génétiques sur les formes communes d'arthrose n'a pas encore été évaluée avec précision.
A cet égard T. Spector a présenté les résultats d'un essai concernant 130 jumelles homozygotes et 120 jumelles hétérozygotes, âgées de 48 à 78 ans, souffrant d'arthrose et ayant eu un examen radiologique des mains - articulations interphalangiennes et première articulation carpométacarpienne -, et du genou - articulations tibiofémorale et patellofémorale -.
La corrélation entre ostéophytes et pincement articulaire dans la plupart des sites et la présence de nodules d'Heberden et de douleurs du genou étaient plus importantes chez les homozygotes (0,64), que chez les hétérozygotes.
Une différence selon le sexe
Par ailleurs, l'héritabilité de la gonarthrose serait de 40 % chez les femmes et nulle chez les hommes.
La recherche de gènes candidats pour les formes communes d'arthrose a permis de mettre en évidence des associations avec des mutations du gène du récepteur de la vitamine D, qui influence la densité minérale osseuse et se trouve situé à côté du locus du gène du collagène de type 2A1 ainsi que les mutations des gènes de IGF 1, de TGFBêta et du collagène A1.
Le rôle de l'os dans la physiopathologie de l'arthrose semble en effet de plus en plus évident. Les arthrosiques ont une densité minérale osseuse (DMO) supérieure de 5 à 8 % à celles des sujets sains ainsi qu'une élévation de la DMO dans les cinq ans précédant les premiers signes radiologiques. Une augmentation du métabolisme osseux (sous contrôle génétique) a aussi été démontrée dans l'arthrose précoce, précédant les modifications radiologiques. Une étude récente menée chez des jumeaux souffrant d'arthrose de la hanche a révélée qu'un tiers des gènes contrôlant la densité minérale osseuse sont aussi impliqués dans l'arthrose.
L'arthrose est une maladie dont le poids génétique paraît donc important avec l'implication de plusieurs gènes dont la surexpression ou les mutations sont en cours d'étude. Ce qui aboutira vraisemblablement à de nouvelles perspectives thérapeutiques.
Enfin, il est confirmé que l'obésité, qui représente un facteur de risque important de certaines arthroses constitue seulement un facteur d'environnement.
D'après une communication de Tim Spector, (Londres, Royaume-Uni)
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