Dans le cadre de l'étude BRIGHT (Medical Research Council BRItish Genetics of HyperTension), des scientifiques anglais en collaboration avec des chercheurs américains et français (centre de génotypage d'Evry), viennent d'identifier une région du chromosome 6 qui contiendrait un ou plusieurs gènes associés à l'hypertension artérielle. Leur étude suggère, en outre, l'existence de gènes impliqués dans cette pathologie sur les chromosomes 2, 5 et 9.
Pour Caulfield et coll., ces résultats impliquent, pour l'hypertension artérielle, une origine oligogénétique, éventuellement modulée par d'autres effets génétiques mineurs. Les chercheurs espèrent bientôt être en mesure d'obtenir une carte génétique plus précise qui leur permettra d'identifier précisément les gènes associés à l'hypertension artérielle humaine.
Près de 1 600 familles ont participé à l'étude. Dans chacune d'elle, il existe au moins une fratrie dans laquelle deux sujets souffrent d'une HTA sévère diagnostiquée avant 60 ans. Les sujets retenus pour cette étude devaient présenter une pression artérielle égale ou supérieure à 150/100 mmHg. Cette valeur les place dans les 5 % de la population britannique ayant la pression artérielle la plus importante.
Une étude de liaison génétique
Les auteurs ont examiné le génotype de 3 599 individus appartenant à 2 010 couples de frères et soeurs. La totalité de leur génome a été cartographié en utilisant des marqueurs espacés de 10 centimorgans en moyenne (ce qui correspond environ à 10 millions de bases). Caulfield et coll. ont ensuite réalisé une étude de liaison génétique, c'est-à-dire qu'ils ont analysé la ségrégation des marqueurs placés sur les cartes. Ils ont ainsi pu mettre en évidence des régions chromosomiques associées de manière plus ou moins systématique avec le phénotype d'HTA.
L'association la plus significative obtenue au cours de cette étude concerne une région du chromosome 6. Trois autres loci, sur les chromosome 2, 5 et 9, ont également retenu l'attention des chercheurs.
Si aucun de ces loci ne semble contenir un gène déjà impliqué dans la régulation de la pression artérielle, les auteurs espèrent avoir mis le doigt sur des gènes participant à de nouvelles voies biochimiques à l'origine du principal facteur de risque de maladie cardiovasculaire.
M. Caulfield et coll., « The Lancet » du 21 juin 2003, pp. 2118-2123.
Pause exceptionnelle de votre newsletter
En cuisine avec le Dr Dominique Dupagne
[VIDÉO] Recette d'été : la chakchouka
Florie Sullerot, présidente de l’Isnar-IMG : « Il y a encore beaucoup de zones de flou dans cette maquette de médecine générale »
Covid : un autre virus et la génétique pourraient expliquer des différences immunitaires, selon une étude publiée dans Nature