Essai clinique pour un dépistage plus précoce de la trisomie 21

Publié le 04/12/2001

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Grâce à l'échographie au premier trimestre de la grossesse et au dosage de certains marqueurs sanguins de risque à 14-17 semaines d'aménorrhée, de 70 à 80 % des trisomies 21 sont détectées depuis 1995. Ces méthodes, qui interviennent successivement, augmentent le recours à l'amniocentèse et la future mère connaît tardivement le diagnostic définitif, d'autant qu'une demande de caryotype se révèle nécessaire lors d'un risque accru de trisomie 21.

En région parisienne, 10 % des Franciliennes ayant subi des dépistages échographiques ou biochimiques sont amenées à faire un caryotype. Or seulement 2 % d'entre elles, soit 0,2 % des femmes enceintes, voient le diagnostic de trisomie 21 confirmé. Et cette « dérive » du nombre de caryotypes provoque une hausse du nombre des fausses couches (1 % du total lui est imputé) et multiplie « les dangers patents, physiques et psychologiques » en cas d'interruption médicale de grossesse, qui se produit en moyenne à 20 semaines de gestation. Sans compter qu'une amniocentèse ou une biopsie de trophoblaste coûtent aux alentours de 1 000 F et le caryotype, 2 500 F.

Une approche novatrice
pour 18 000 femmes

C'est donc pour tenter de réduire de moitié le nombre de caryotypes pratiqués qu'une équipe pluridisciplinaire, animée par le Dr Patrick Rosenberg, du service de gynécologie-obstétrique de l'hôpital de Poissy - Saint-Germain, développe, à titre expérimental, depuis janvier 2001 une « approche novatrice » du dépistage de la trisomie 21, à la demande de la CPAM des Yvelines. Placée sous l'égide de l'Assistance publique-Hôpitaux de Paris, cette expérimentation, qui prendra fin en janvier 2003, consiste à réaliser des dépistages échographiques et biochimiques « en un seul temps, entre 11 et 14 semaines d'aménorrhée », sans que l'efficacité soit amoindrie. Le caryotype fœtal n'est demandé que pour les patientes « à faible risque accru de trisomie 21 ». Il est calculé à partir des données de l'échographie et des marqueurs sériques, de l'âge de la femme et du terme de la grossesse. Les résultats sont connus dans les quarante-huit heures, au lieu de quinze à vingt et un jours. Cent praticiens échographistes, gynécologues, généralistes et radiologues participent au protocole. Ils ont tous suivi une formation relative à la mesure de la nuque fœtale dispensée par le Pr Yves Ville, chef du service de gynécologie-obstétrique de l'hôpital Poissy - Saint-Germain. Les prélèvements sont effectués dans des laboratoires de proximité, qui adressent les tubes à six établissements franciliens agréés pour le dosage des marqueurs sériques à partir de kits spécifiques fournis par Perkin-Elmer. L'Assurance-maladie, qui assure le remboursement des opérations, participe à l'évaluation du protocole. Un comité de suivi se réunit tous les trimestres, tandis que l'organisation du recueil des données se fait par le biais des femmes qui accouchent dans l'une des quinze structures membres du réseau Maternités en Yvelines. Les généralistes et les gynécologues de ville servent de relais entre les 15 000 à 20 000 femmes*, qui devraient participer à l'étude, et les échographistes. A terme, la méthode pourrait être étendue à l'ensemble de la France.
La trisomie 21, qui est la plus commune des anomalies chromosomiques, concerne une naissance sur 770, soit 1,3 pour mille.

* La population concernée doit relever des CPAM des Yvelines, de l'Eure-et-Loir, de l'Essonne, des Hauts-de-Seine et du Val-d'Oise, de la Caisse nationale militaire d'assurance-maladie, de la Mutuelle générale de l'Education nationale ou encore de la Caisse d'assurance-maladie des professions indépendantes d'Ile-de-France.

Philippe ROY