Endométriose : le risque familial est chiffré

Publié le 27/02/2002

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On savait l'endométriose plus fréquente chez la soeur d'une femme atteinte. Selon une étude menée en Islande, elle est également plus fréquente chez sa cousine. En fait, ce résultat n'a rien de surprenant puisque, si composante génétique il y a, elle se manifeste aussi au second degré. Simplement, aucune étude n'avait jusqu'à présent tenté de mettre le phénomène en évidence au-delà de la famille nucléaire. Les résultats, publiés dans « Human Reproduction », indiquent un risque augmenté de 50 % chez la cousine d'une femme atteinte, alors qu'il est multiplié par un facteur 5,2 chez une sur.

L'intérêt de l'étude tient surtout au mode d'obtention du résultat. Alors que l'on recherche habituellement les cas familiaux à partir d'un cas index, on est ici parti d'une population de 750 femmes atteintes, dont on a ensuite recherché les liens familiaux. Cette manière de procéder est permise par la taille réduite de la population islandaise (290 000 habitants), son homogénéité, ainsi que par l'existence de registres généalogiques extrêmement complets, tenus depuis la colonisation de l'île, au IXe siècle.
En janvier 2000, le droit de croiser ces registres avec les données médicales de la population et le droit de procéder à des recherches génétiques systématiques dans les prélèvements - sauf avis contraire de l'intéressé - ont été concédés à la société deCODE Genetics, malgré l'opposition d'une partie de la population. C'est cette société qui a mené l'étude sur l'endométriose, avec l'assistance de l'hôpital universitaire islandais. DeCODE annonce son intention d'utiliser les données recueillies pour la mise au point d'un test génétique de susceptibilité à l'endométriose.

Human Reproduction, vol. 17, n° 3.

V. B.