"Désormais la déclaration de grossesse peut être réalisée au cabinet du généraliste. C’est l’occasion de poser systématiquement la question d’antécédents de mucoviscidose dans la famille. Par ailleurs le généraliste doit aviser les apparentés qui viennent le consulter lors de la découverte d’un cas dans leur famille d’un risque plus important que la population générale, sans pour autant aller au-delà dans le calcul du risque « a priori ». Il doit informer du risque éventuel d’être porteur sain et l’adresser à un CRCM, à la consultation de conseil génétique d’un centre hospitalier par exemple. Si le test est négatif nous renvoyons le résultat au généraliste. Dans le cas contraire, un généticien prend le relais. "
Dr Faïza Cabet, biologiste moléculaire, CRCM de Lyon
En pratique
Publié le 10/04/2009
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Source : Le Généraliste: 2485
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