Douze peptides aident au pronostic de malformation urétrale chez le fœtus

Douze molécules spécifiques, présentes dans l’urine du fœtus présentant une malformation urinaire (valves de l’urètre postérieur), peuvent prédire la survie de l’enfant deux ans après sa naissance.

La présence de valves de l’urètre postérieur est une anomalie rare, qui touche environ un enfant sur 8 000. Empêchant l’écoulement de l’urine, l’anomalie est à la source d’une insuffisance rénale fonctionnelle potentiellement sévère.

L’échographie et deux ou trois marqueurs biologiques permettent aujourd’hui d’identifier les cas les plus graves in utero. Mais on a jusqu’ici peu d’éléments prédictifs du devenir de l’enfant. Certains ne sont pas viables, d’autres n’ont quasiment pas de symptômes.

Les travaux d’une équipe française (Julie Klein et coll., Inserm U1048, Institut des maladies métaboliques et cardiovasculaires, Toulouse) ont conduit au développement d’un test pronostic, en se fondant sur l’analyse de marqueurs biologiques trouvés dans l’urine fœtale. Les résultats sont publiés dans Science Translational Médicine, août 2013.

Pour rechercher des marqueurs urinaires associés à la perte de la fonction rénale au cours des deux premières années de vie de ces enfants, Kramer et coll. ont analysé 4 000 peptides présents dans l’urine fœtale, prélevée à l’aide d’une procédure proche de l’amniocentèse. Ils trouvent 26 peptides associés à un risque majeur d’insuffisance rénale précoce. Et en retiennent douze « très sensibles et spécifiques pour ce pronostic. »

L’analyse de ces douze peptides chez 38 fœtus atteints de valves de l’urètre postérieur a permis de « repérer avec une très grande sensibilité les enfants à risque de développer des lésions rénales sévères avant l’âge de deux ans, sans risquer d’inclure de faux positifs ».

Cette découverte est en cours de validation, par le consortium européen EURenOmics, qui se consacre à l’étude des maladies rénales rares. Les résultats sont attendus d’ici à deux ans environ.