Un groupe de recherche international a identifié 7 nouvelles régions génétiques associées à un risque accru de développer une DMLA (dégénérescence maculaire liée à l’âge). Ce qui porte à 19 le nombre de régions connues pour leur implication dans cette affection.
On sait que l’âge, le régime alimentaire et le tabagisme influencent le risque de DMLA. La génétique joue également un rôle important. En 2005, par exemple, il a été montré que certaines variations du gène codant pour le facteur H du complément sont associées à un risque majeur de développer une DMLA. Et, jusqu’à présent, 12 régions génétiques à risque ont été identifiées.
Un réseau de 18 groupes de recherche
C’est dans ce contexte qu’un groupe de recherche international a découvert 7 nouvelles régions associées à un risque accru de développer une DMLA. Thierry Léveillard (INSERM/UPMC/CNRS) coordonne le groupe européen de l’AMD Gene Consortium, réseau représentant 18 groupes de recherche.
Cette nouvelle étude, donc, a rassemblé les données des 18 groupes afin d’augmenter la puissance des précédentes analyses. Ainsi, l’analyse a porté sur les données de plus de 17 000 individus atteints de DMLA qui ont été comparées à celles de plus de 60 000 sujets sains. Ce qui a conduit à l’identification des 7 nouvelles régions. Comme dans le cas des 12 régions précédemment découvertes, ces 7 régions dispersées sur l’ensemble du génome pointent vers des gènes et des fonctions altérées dans la DMLA.
Une puissance née de l’union
« Le challenge que représente la complexité génétique de la DMLA a pu être surmonté par l’association de tous les centres travaillant sur cette pathologie cécitante dans le monde », explique Thierry Léveillard.
Au total, depuis 2005, 19 régions associées à la DMLA ont été identifiées. Elles impliquent une variété de fonctions biologiques, y compris la régulation du système immunitaire inné, l’entretien de la structure cellulaire, la croissance et la perméabilité des vaisseaux sanguins, le métabolisme lipidique et l’athérosclérose.
Pour un individu, le risque de développer une DMLA est probablement déterminé non pas par un seul gène mais par plusieurs. Une analyse plus complète des 19 régions identifiées pourrait faire apparaître des variants génétiques rares ayant un effet déterminant sur le risque de DMLA.
Nature Genetics du 3 mars 2013.
Pause exceptionnelle de votre newsletter
En cuisine avec le Dr Dominique Dupagne
[VIDÉO] Recette d'été : la chakchouka
Florie Sullerot, présidente de l’Isnar-IMG : « Il y a encore beaucoup de zones de flou dans cette maquette de médecine générale »
Covid : un autre virus et la génétique pourraient expliquer des différences immunitaires, selon une étude publiée dans Nature