Deux pistes génétiques dans l’hyperaldostéronisme primaire

Deux gènes mutés intervenant chez respectivement 5 % et 2 % des patients présentant un adénome de Conn viennent d’être identifiés par l’équipe Inserm 970 de Paris Descartes (Centre de recherche cardiovasculaire, Paris).

Le syndrome de Conn ou hyperaldostéronisme primaire est responsable de 4 à 10 % des hypertensions artérielles et 20 % des hypertensions résistantes au traitement.

Pour identifier de nouveaux gènes impliqués dans la survenue de cette maladie, des chercheurs ont étudié l’ADN des cellules de tumeurs des glandes surrénales responsables d’ hyperaldostéronisme. Ils ont bénéficié pour cela des données de la cohorte française COMETE soit 500 patients recensés, et de celles du réseau européen d’études des tumeurs de la glandes surrénale ENS@T.

Un meilleur dépistage des cas

« Un premier gène d’intérêt expliquant 40 % des cas a déjà été identifié par le passé, ce qui permet désormais de connaître l’origine de la maladie dans près de 50 % des cas » se réjouit Maria-Christina Zennaro, coauteur du travail publié dans Nature Genetics.

Ces travaux ouvrent la voie à de nombreuses recherches visant à améliorer le dépistage et la caractérisation des cas d’hyperaldostéronisme. « Nous savons déjà que les patients qui présentent ces mutations sont plus fréquemment des hommes, qui développent des formes plus sévères avec des taux d’aldostérone plus élevés et un taux de potassium plasmatique plus faible. Nous devons maintenant évaluer si ces caractéristiques ont une influence sur la réponse aux traitements, étudier la piste de nouveaux biomarqueurs pour dépister l’hyperaldostéronisme chez les patients hypertendus et développer, si possible, de nouveaux médicaments pour traiter cette hypertension artérielle sévère » conclut la chercheuse.

D’après Inserm.fr et Beuschlein et coll. Somatic mutations in ATP1A1 and ATP2B3 lead to aldosterone-producing adenomas and secondary hypertension.