Deux gènes pouvant prédisposer à l’autisme, localisés sur un segment du chromosome 16, viennent d’être identifiés par une équipe de biologistes coordonnée par Hazel Sive qui publie dans l’édition datée de juin de « Disease Model and Mechanisms ». Un travail préliminaire de Mark Daly dans le « New England Journal of Medicine » en 2008 avait déjà identifié un segment du chromosome 16 porteur de 25 gènes dont la délétion ou la duplication confère une susceptibilité à l’affection et semble associée à 1 % des cas d’autisme.
Grâce à des modèles génétiquement modifiés de poisson zèbre - une espèce incapable de reproduire naturellement des comportements autistiques ou de nature schizophrénique - les 25 gènes ont été étudiés un à un. Résultat : deux gènes apparaissent plus spécifiquement en cause : l’un, le kif22, code pour une protéine impliquée dans la séparation des chromosomes durant la division cellulaire ; l’autre, l’aldolase a, est impliqué dans la glycolyse. Le prochain modèle pour étudier ces délétions et mutations sera murin.
Disease Models and Mechanisms, juin 2012.
Pause exceptionnelle de votre newsletter
En cuisine avec le Dr Dominique Dupagne
[VIDÉO] Recette d'été : la chakchouka
Florie Sullerot, présidente de l’Isnar-IMG : « Il y a encore beaucoup de zones de flou dans cette maquette de médecine générale »
Covid : un autre virus et la génétique pourraient expliquer des différences immunitaires, selon une étude publiée dans Nature