Deux centres de référence à Rennes

DE NOTRE CORRESPONDANT

BIEN PLUS qu'une reconnaissance honorifique, la labellisation en centre de référence est un formidable coup d'accélérateur pour les équipes investies dans le champ des maladies rares, c'est-à-dire touchant une personne sur deux mille (soit en France moins de 30 000 personnes). Première conséquence : l'équipe du Pr Sylvie Odent, généticienne clinicienne, reconnue en 2005 centre de référence pour les anomalies du développement et les syndromes malformatifs, comme sept autres CHU, a doublé. Dotée désormais d'un secrétariat, d'une infirmière dédiée, d'une psychologue et d'une conseillère génétique nouvellement recrutée, l'équipe a non seulement vu le nombre de ses consultations passer de 1 500 à 2 000 par an, mais surtout a pu améliorer la qualité du travail.

«La principale raison d'être de ces structures est de réduire l'errance médicale des familles à la recherche du “bon diagnostic et de la prise en charge” la plus adaptée», souligne le Pr Odent. Pour ce faire, son équipe, qui collaborait déjà avant sa labellisation avec les autres CHU du Grand Ouest (Angers, Nantes, Brest, Tours et Poitiers), a créé des consultations avancées dans des centres d'enfants handicapés et a proposé des formations aux professionnels et aux associations de patients. «Chaque patient doit trouver des réponses au plus près de son lieu de vie», souligne la spécialiste. D'où, également, une forte activité d'expertise effectuée sur des personnes dont le handicap n'est pas identifié. «Pour les familles, avoir un nom représente déjà une thérapeutique», estime la généticienne rennaise.

Référent européen.

Il ne faut pas oublier le volet recherche ; les investigations menées depuis dix ans par l'équipe du CHU de la capitale bretonne sur l'holoprosencéphalie (malformation cérébrale) lui vaut d'être référent européen sur cette maladie. Un activisme insufflé et facilité par l'officialisation en centre de référence, mais cette reconnaissance a aussi pour conséquences d'imposer un cahier des charges «très lourd», et cela malgré «des financements insuffisants», selon le Pr Odent.

Un constat qu'approuve le Pr Pierre Brissot, chef du service des maladies du foie au CHU de Rennes et initiateur de ce qui vient de devenir centre de référence pour les maladies rares dues à des surcharges en fer d'origine génétique. C'est le seul centre dans ce domaine en France. L'hémochromatose est surreprésentée en Bretagne. «C'est donc un domaine sur lequel nous avons beaucoup travaillé, et, dans les dix dernières années, nous avons identifié d'autres maladies, beaucoup moins fréquentes, causées également par une surcharge en fer», explique Pierre Brissot. Des approches thérapeutiques différentes de la saignée, habituellement pratiquée dans les cas d'hémochromatose, ont été définies. Et un effort particulier d'information et de formation a été réalisé en direction des médecins, généralistes et spécialistes. La labellisation va surtout permettre de développer les activités de soins, par le biais des financements. Comme la mise en place de consultations pluridisciplinaires ou la formation sur les nouveaux moyens thérapeutiques. Des recommandations seront rédigées avec la Haute Autorité de santé et communiquées aux médecins. Objectif : «Informer et cadrer au mieux les demandes de recherche de mutations.» C'est aussi une histoire singulière avec une pathologie particulièrement fréquente dans l'ouest de la France qui est à l'origine de l'officialisation du troisième centre de référence (également unique en France) à Rennes, consacré au spina bifida. Cette maladie est six fois plus représentée en Bretagne que sur l'ensemble du territoire. «Elle s'explique par une alimentation pauvre en acide folique chez la mère et survient dans un certain contexte génétique, mais elle n'est pas héréditaire», explique le Dr Andrea Manunta, urologue. D'autres éléments pourraient être à l'origine de cette malformation, comme l'action de certains médicaments pendant la grossesse et la production d'auto-anticorps.

Grâce au dépistage prénatal, très peu de nouveaux cas surviennent. En revanche, il existe désormais une population adulte d'environ 16 000 patients. «Une jeune patiente vient de déménager de Nantes à Rennes pour pouvoir profiter du suivi que nous mettons en place, raconte Andrea Manunta. Ici, une consultation pluridisciplinaire spécifique au spina bifida va être créée. L'offre de soins, abondante et bien structurée pour l'âge pédiatrique, est insuffisante et souvent peu structurée pour les adultes. Pourtant, il existe des marges d'amélioration de la qualité de vie importantes, notamment pour les grossesses, qui ne concernent aujourd'hui que 12% des patientes atteintes.»

> OLIVIER QUARANTE