«LES VARIANTS communs que nous venons d'identifier sont associés à une petite taille et, comme cela a déjà été rapporté, à un risque accru d'arthrose», déclare dans un communiqué le Dr Karen Mohlke de l'université de Caroline du Nord (Chapell Hill), qui a dirigé ce travail. «Nos résultats indiquent qu'il pourrait y avoir un lien entre la base génétique de la taille et l'arthrose, peut-être à travers des altérations dans la croissance et le développement osseux.»
On sait que la taille est un trait complexe, influencé par de nombreux gènes, ainsi que par une variété de facteurs de l'environnement, dont l'alimentation et l'environnement prénatal.
On pense aujourd'hui que les facteurs génétiques comptent pour au moins 80 % de la variation de la taille entre les individus.
Récemment, dans la première étude génomique d'association (GWAS) portant sur la taille, des variations communément trouvées dans le gène HMGA2 ont été associées à une variation de la taille parmi les adultes, ainsi que parmi les enfants. Le gène HMGA2 code pour un facteur de transcription.
Les nouveaux variants de GDF5-UQCC, joints aux variants de HMGA2, ne permettent d'expliquer toutefois que 1 % de la variation de la taille.
Cela signifie que bien d'autres recherches seront nécessaires avant d'avoir une compréhension complète des composants génétiques de la taille.
«Bon nombre des variants génétiques influençant la taille n'auront probablement que des effets mineurs sur la taille; il faudra donc un grand nombre d'études portant sur des échantillons très grands pour les découvrir tous», estime le Dr Francis Collins, directeur du NHGRI (National Human Genome Research Institute) et l'un des cosignataires de l'étude.
Toutefois, ajoute-t-il confiant, « nous possédons des outils suffisamment puissants pour mener à bien cette tâche extrêmement ardue. Nos résultats montrent comment la compréhension de facteurs intervenant dans la taille humaine pourrait procurer de nouveaux éclaircissements sur l'arthrose et sur d'autres troubles musculosquelettiques ».
Croissance et différenciation osseuse.
Les variants génétiques identifiés semblent en effet réduire la production de la protéine GDF5 (Growth Différenciation Factor 5), impliquée dans la croissance et la différenciation osseuse, et trouvée principalement dans le cartilage des os longs. Ainsi, les chercheurs pensent que ces variants pourraient réduire la quantité de cartilage dans les articulations et/ou la longueur des os, et entraîner de ce fait une modeste diminution de taille et conférer un risque accru d'arthrose.
Sanna et coll. « Nature Genetics », 13 janvier 2008, DOI : 10.1038/ng.74.
Pause exceptionnelle de votre newsletter
En cuisine avec le Dr Dominique Dupagne
[VIDÉO] Recette d'été : la chakchouka
Florie Sullerot, présidente de l’Isnar-IMG : « Il y a encore beaucoup de zones de flou dans cette maquette de médecine générale »
Covid : un autre virus et la génétique pourraient expliquer des différences immunitaires, selon une étude publiée dans Nature