UNE COLLABORATION internationale vient d'aboutir à l'identification de polymorphismes génétiques associés au développement précoce de la maladie d'Alzheimer. Ces polymorphismes sont localisés sur le chromosome 17, au niveau du gène MAPT qui code pour la protéine tau.
Des études précédentes avaient suggéré l'existence d'un lien entre certains allèles du gène MAPT et une augmentation du risque de maladie d'Alzheimer. Cependant, la réalité de cette association restait très discutée.
Pour tenter de trancher la question, Kauwe et coll. ont analysé plus d'une vingtaine de sites polymorphes du gène MAPT, chez 313 patients souffrant de la maladie d'Alzheimer. Leur étude révèle l'existence de variations génétiques associées, non pas au risque de développer la maladie, mais à celui de la développer de manière précoce. Plusieurs de ces variants sont en outre liés à une élévation du niveau de la protéine tau dans le liquide céphalo-rachidien. Cette association n'est cependant observée que chez les patients dont le cerveau présente déjà des plaques amyloïdes, c'est-à-dire chez des patients déjà malades. La mesure de la concentration céphalo-rachidienne en protéines tau ne pourra donc pas servir de marqueur pronostic.
« Proc Natl Acad Sci USA » du 10 juin 2008, vol. 105, pp. 8050-8054.
Pause exceptionnelle de votre newsletter
En cuisine avec le Dr Dominique Dupagne
[VIDÉO] Recette d'été : la chakchouka
Florie Sullerot, présidente de l’Isnar-IMG : « Il y a encore beaucoup de zones de flou dans cette maquette de médecine générale »
Covid : un autre virus et la génétique pourraient expliquer des différences immunitaires, selon une étude publiée dans Nature