L’ÉQUIPE de Cécile Julier (Institut Pasteur, Inserm U730) rapporte la découverte du gène responsable d’un syndrome extrêmement rare associant un diabète néonatal et une hypothyroïdie congénitale. Ce syndrome, identifié chez 3 familles consanguines, résulte de mutations dans le gène GLIS3 qui code pour un facteur de transcription récemment identifié. Cela démontre le rôle majeur de la protéine GLIS3 dans le développement des cellules bêtapancréatiques et d’autres organes (thyroïde, oeil, foie, rein).
A côté du diabète de type 1 « classique » multifactoriel, de rares formes monogéniques de diabète atypique ont été décrites. Même s’il s’agit de formes extrêmement rares, ne concernant que quelques familles au monde, l’identification des gènes responsables de ces syndromes permet de mieux comprendre le développement et la fonction de la cellule bêtapancréatique, ce qui peut avoir des conséquences importantes pour le traitement et la prévention. Ces gènes représentent également des candidats pour jouer un rôle dans la prédisposition aux diabètes fréquents (types 1 et 2).
L’équipe de Cécile Julier, chercheuse à l’Institut Pasteur (génétique des maladies infectieuses et auto-immunes) et à l’Inserm U730 (Paris) avait précédemment identifié les gènes responsables de deux rares syndromes :
– le gène TIF2AK3 (Translation Initiation Factor 2-alpha kinase 3) dans le syndrome de Wolcott-Rallison, un syndrome très rare associant un diabète insulinodépendant néonatal et une dysplasie spondylo-épiphysaire (en 2000) ;
– et le gène PTHR1 (PTH/PTH-rP receptor1) dans le syndrome de Eiken, une autre forme très rare de chondrodysplasie (une seule famille décrite ; en 2004) associée au diabète de type 1.
La nouvelle découverte, rapportée dans « Nature Genetics », porte sur un rare syndrome associant un diabète néonatal et une hypothyroïdie congénitale. Ce syndrome, décrit dans deux familles consanguines d’Arabie Saoudite, et une famille consanguine française, comprend parfois d’autres anomalies comme un glaucome congénital, une fibrose hépatique, et des reins polykystiques.
« Nature Genetics », 21 mai 2006, Senee et coll., doi :10.1038/ng1802.
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