Un travail français a mis en évidence des mutations dans un certain nombre de cas de pneumopathies alvéolo-interstitielles, des maladies respiratoires rares chez l’enfant. Loïc Guillot et coll. (INSERM, hôpital Saint-Antoine) ont identifié 15 mutations différentes sur le gène ABCA3, dont 13 n’avaient pas encore été décrites. Une recherche qui améliore les possibilités de diagnostic et qui suggère une sous-estimation des mutations portant sur ce gène.
La découverte a été réalisée dans une étude clinique d’envergure menée en France sur une cohorte de 47 malades. Parmi les mutations mises en évidence, l’étude de deux mutations homozygotes a montré des anomalies des corps lamellaires (nécessaires à la production de surfactant). Une mutation entraîne in vitro une réaction inflammatoire via la production d’interleukine 8. « Malgré des symptômes cliniques similaires chez les patients, les mutations identifiées feraient intervenir des mécanismes physiopathologiques différents », estiment les auteurs.
« Human Molecular Genetics », 24 novembre 2011.
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