EN FRANCE, 150 enfants sont atteints du syndrome de Sanfilippo. Ils sont 1 500 en Europe et 4 000 dans le monde. Cette maladie rare et orpheline fait partie du groupe des maladies lysosomales et plus spécifiquement des mucopolysaccharidoses ou MPS de type III. Autosomique récessive, elle est due au déficit héréditaire d'une des quatre enzymes nécessaires à la dégradation d'un sucre complexe, l'héparane sulfate, qui s'accumule dans les cellules, les organes et les tissus. Les premiers signes n'apparaissent qu'entre 2 et 6 ans chez un enfant tout à fait normal. En dehors de l'hyperactivité et de l'agressivité, qui alarment les parents, des dysmorphismes (peau légèrement épaissie, cheveux foisonnants, parfois hirsutes), des otites chroniques et une obstruction des voies respiratoires supérieures font partie du tableau clinique. Après quelques années, la maladie évolue vers une démence profonde et une insuffisance respiratoire. L'espérance de vie est d'environ 15 ans. A ce jour, les patients ne bénéficient que de traitements symptomatiques et d'une prise en charge multidisciplinaire. Cependant, différentes approches thérapeutiques font l'objet de recherches : la thérapie enzymatique de substitution, la translecture de codons-stop (éliminer un codon-stop lors de la transcription de l'ARN pour rétablir une partie de la production de l'enzyme déficiente), la thérapie génique ou encore la thérapie cellulaire (greffe de cellules).
Afin de soutenir ces travaux, longs et coûteux, Karen et Gad, les parents d'une petite fille, Ornella, chez qui la maladie a été diagnostiquée à l'âge de 6 mois, ont créé, en janvier 2006, l'alliance Sanfilippo. L'association entend rassembler les familles d'enfants atteints de la maladie afin de promouvoir la recherche. «Ce que nous voulons, ce sont des médicaments et des traitements pour nos petits», souligne-t-elle. L'Alliance a soutenu le premier programme de translecture de codons-stop lancé au cours de l'été 2006 et celui de thérapie génique qui a vu le jour au début de 2007.
Le samedi 21 avril, l'émission « Qui veut gagner des millions », animée par Jean-Pierre Foucault sur TF1, sera intégralement consacrée à l'association. Le comédien Stéphane Freiss, qui en est le parrain depuis quelques mois, jouera aux côtés de vedettes comme Patrick Bruel, Michel Boujenah, Véronique Genest, Hélène Ségara, José Garcia ou Jean-Pierre Papin. L'intégralité des gains collectés servira à financer la recherche. Des dons peuvent être versés à l'association via son site Internet (www.alliancesanfilippo.com) qui, par ailleurs, offre différents espaces d'information ou de discussion ( via Eurordis).
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