ENVIRON 15 % des couples dans le monde sont affectés par des problèmes de stérilité (définie par une incapacité à concevoir après douze mois de relations sexuelles non protégées). L'infertilité masculine serait en cause dans 20 à 50 % des cas.

Parmi les nombreuses causes, celles de la génétique demeurent relativement inconnues.

Peu de causes génétiques ont été identifiées à ce jour. Les seules anomalies génétiques clairement établies qui perturbent la spermatogenèse humaine sont les microdélétions du chromosome Y.