DES ÉQUIPES françaises ont localisé deux nouveaux loci associés aux convulsions hyperthermiques de l'enfant. «Identifier ces gènes pourrait permettre d'améliorer la compréhension, le traitement et la prévention de ce type de convulsions», indiquent Rima Nabbout et coll. (Inserm) dans le numéro du 24 avril de « Neurology », le journal de l'American Academy of Neurology. L'association de chercheurs des équipes de O. Dulac (Necker - Enfants-Malades) et S. Baulac (hôpital de la Pitié-Salpêtrière) a permis un travail d'investigation génétique sur quatre générations dans une famille française où ce trouble est présent. Parmi 51 membres de cette famille qui ont été passés au crible, 13 ont souffert de convulsions hyperthermiques. Les crises convulsives déclenchées par la fièvre se sont arrêtées à l'âge de 7 ans chez toutes ces personnes. Cependant, 6 d'entre elles ont présenté par la suite une épilepsie, qui s'est développée plus tard dans leur vie.
Une étude du génome a été réalisée chez ces 13 personnes plus 13 autres membres de la famille qui n'ont pas souffert de convulsions hyperthermiques.
R. Nabbout et coll. ont utilisé une technique de liaison génétique, dont l'objectif est de trouver des segments chromosomiques partagés par les membres de la famille qui ont souffert de convulsions hyperthermiques. Il est apparu que les 13 personnes ayant ce problème ont une identité au niveau du chromosome 3. Ce chromosome n'avait pas jusqu'ici été associé à des convulsions hyperthermiques. Les chercheurs trouvent un autre gène, en position 18p, qui interviendrait non pas de manière directe, mais en tant que gène modificateur.
Quatre autres loci ont été déjà associés aux convulsions hyperthermiques.
Les convulsions hyperthermiques sont la forme convulsive la plus fréquente dans l'enfance. Elles affectent de 2 à 5 % des enfants jusqu'à l'âge de 6 ans aux Etats-Unis. Dans la plupart des cas, la convulsion hyperthermique reste un événement unique ou ne survient que rarement et ne cause pas de lésion permanente. Mais un petit pourcentage des enfants affectés développent d'autres troubles convulsifs et notamment une épilepsie plus tard dans la vie.
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