On le sait, les patients atteints de trisomie 21 ont un très grand risque de développer précocement une maladie d’Alzheimer (avec des plaques cérébrales parfois dès l’âge de 10 ans) ; ce phénomène est attribué au fait que le gène de l’APP est situé sur le chromosome 21 ; les patients trisomiques en ont donc trois exemplaires. Sans compter que d’autres gènes situés sur ce même chromosome peuvent aussi jouer un rôle, notamment le gène codant la kinase qui phosphoryle la protéine tau.