ON RECENSE plus de 5 000 maladies rares ou « orphelines », en majorité génétiques, qui touchent chacune au moins 1 personne sur 2 000. Pour les 3 millions de personnes (5 % de la population) qui en sont affectées en France, l'enjeu est de rompre l'isolement et de trouver l'information appropriée. « Quand j'ai appris que ma fille était atteinte de la maladie de Blackfan-Diamond*, raconte cette mère, j'étais complètement désemparée parce que je n'avais aucune information et mon médecin traitant lui-même ne connaissait pas cette pathologie. » Depuis octobre 2001, le numéro d'appel Maladies rares info services** offre aux familles mais aussi aux professionnels de santé des réponses personnalisées.
Ecouter, informer, orienter.
Ses missions sont d'écouter, d'informer et d'orienter. Et c'est un succès. Depuis sa création, 10 000 appels ont été traités, dont 2 800 au premier semestre 2004, soit 44 % de plus que pour la même période de l'année précédente. Des informations sur la maladie sont données aux malades et à leurs proches qui peuvent bénéficier, lorsque les demandes sont complexes, du conseil d'un médecin généticien. L'équipe de Maladies rares info services peut également orienter vers une consultation spécialisée, vers une association de malades. Si la maladie est extrêmement rare et qu'il n'existe pas d'association, son rôle est alors de faciliter les contacts entre malades isolés. Près de la moitié de ces « malades isolés » ont ainsi pu rencontrer une personne atteinte de la même maladie. Des informations sur les droits, les aides et les institutions de recours (Sécurité sociale, commissions spécialisées) sont également délivrées par des spécialistes de la prise en charge sociale.
Pour les professionnels de santé (médecins, infirmières, kinésithérapeutes, orthophonistes) qui sollicitent le numéro d'appel, le service est tout aussi spécifique. Les questions reçoivent une réponse écrite, validée par le médecin généticien.
Le service, financé majoritairement par l'Association française contre les myopathies (AFM) grâce aux donateurs du Téléthon, est soutenu par le ministère de la Santé. Les maladies rares font d'ailleurs partie des cinq grands axes prioritaires définis par la loi de santé publique. Après la mise en place du plan cancer et du plan national santé environnement, le plan maladies rares est en cours d'élaboration (deux autres plans porteront sur les maladies chroniques et la lutte contre toutes les formes de violence).
* Anémie constitutionnelle arégénérative accompagnée d'une érythroblastopénie liée dans 25 % à une mutation d'un gène situé sur le chromosome 19.
** N° Azur : 0.810.63.19.20, prix d'un appel local, du lundi au vendredi de 9 heures à 18 heures.
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